Verdinq-Hoffman amiotrofiyası neonatoloq tərəfindən diaqnostika oluna bilər. Differensial diaqnoz miopatiyalar, Dyuşenin proqressivləşən əzələ distrofiyası, yan amiotrofik skleroz, sirinqomieliya, poliomielit, süst uşaq sindromu, uşaq serebral iflici, mübadilə xəstəlikləri ilə aparılmalıdır.

Diaqnozu təsdiqləmək məqsədilə elektroneyromioqrafiya – sinir-əzələ aparatının müayinəsi həyata keçirilir. Bu metod sayəsində birinci tip əzələ zədələnməsini inkar edən və motoneyron patologiyasını göstərən xarakterik dəyişikliklər aşkar olunur. Qanın biokimyəvi analizində proqressivləşən əzələ distrofiyaları üçün xarakterik olan kreatin fosfokinazanın yüksəlməsi qeyd olunmur. Onurğanın KT və MRT-i nadir hallarda onurğa beynin ön buynuzlarında atrofik dəyişikliklər aşkarlayır; lakin başqa patologiyaları (hematomieliya, mielit, onurğa beynin kistaları və şişləri) inkar etməyə imkan verir.

Yekun “Verdinq-Hoffman amiotrofiyası” diaqnozu əzələ biopsiyasının və genetik müayinələrin nəticələrindən sonra qoyulur. Əzələ bioptatının morfoloji araşdırılması ayrı-ayrı hipertrofiyalaşmış miobifrillər və inkişaf etmiş birləşdirici toxuma hissəciklərinə malik dəyişilməmiş əzələ toxuması və atrofiyalaşmış miofibril sahələri ilə növbələşən patoqnomonik əzələ liflərinin atrofiya ocaqlarını aşkarlayır. Genetiklər tərəfindən həyata keçirilən DNT analizi düz və dolayı diaqnostikadan ibarətdir. Düz metodun köməyilə gen aberasiyasının heteroziqot daşıyıcılığı aşkar oluna bilər. Bu isə xəstələrin bacı və qardaşlarının, ailəli cütlüklərin, planlaşdırılmış hamiləliyin genetik konsultasiyasında mühüm əhəmiyyət daşıyır. Bununla bərabər, SƏA lokusunun gen sayının miqdarının analizi də diaqnostikada mühüm rol oynayır.

DNT-nin doğuşa qədər analizi Verdinq-Hoffman amiotrofiyası olan uşaqların doğulma ehtimalını azaltmağa imkan verir. Lakin dölün DNT materialını əldə etmək üçün prenatal diaqnostikanın invaziv metodlarından (amniosentez, xorionun biopsiyası, kordosentez) istifadə olunur.