Verdinq-Hoffman amiotrofiyası — doğuşdan və ya həyatın ilk 1-1,5 ilində yaranan bədxassəli spinal əzələ atrofiyasıdır. Xəstəlik inkişaf edən diffuz əzələ atrofiyası, tam iflicə qədər proqressivləşən süst parezlərlə xarakterizə olunur. Verdinq-Hoffman amiotrofiyası, bir qayda olaraq, sümük deformasiyaları və anadangəlmə inkişaf anomaliyaları ilə yanaşı gedir. Anamnez, nevroloji müayinə, elektrofizioloji və tomoqrafik müayinə, DNT analizi və əzələ toxumasının morfoloji quruluşunun öyrənilməsi patologiyanın diaqnostik əsasını təşkil edir. Müalicənin effketivliyi zəifdir və sinir və əzələ toxumasının trofikasının optimallaşdırılmasına yönəlir.

Verdinq-Hoffman amiotrofiyası barədə ümumi məlumat
Verdinq-Hoffman amiotrofiyası bütün spinal əzələ atrofiyalarının (SƏA) ən ağır formasıdır. Onun yenidoğulmuşlar arasında rastgəlmə tezliyi 1: 6-10 000 nisbətindədir. Hər 50 insandan biri xəstəliyin inkişafına səbəb olan gen defektinin daşıyıcısıdır. Lakin autosom-resessiv tip ötürülmə sayəsində patologiya həm atası, həm də anası həmin genetik aberasiyaya malik uşaqlarda meydana çıxır. Belə vəziyyətdə uşağın bu patologiya ilə doğulma ehtimalı 25% təşkil edir.

Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının bir neçə forması var: anadangəlmə, aralıq (erkən yaşlı uşaqlar) və gecikmiş. Bir sıra mütəxəssislər sonuncu formanı sərbəst nozologiya – Kuqelberq-Velander amiotrofiyası kimi ayırır. Etiotrop və patogenetik müalicənin olmaması, erkən letal sonlanma səbəbindən Verdinq-Hoffman xəstəliyi olan pasientlərin aparılması müasir pediatriya və nevrologiyanın önündə dayanan çətin tapşırıqlardandır.


Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının səbəbləri
Verdinq-Hoffman amiotrofiyası — genetik aparatda 5-ci xromosomun 5q13 lokusu səviyyəsində qırılma ilə kodlaşdırılan irsi patologiyadır. Mutasiya baş verən gen survival motor neuron gene (SMN) adlandırılır və motoneyronlara cavabdehdir. Verdinq-Hoffman amiotrofiyası ilə xəstə olan pasientlərin 95%-ində bu genin telomer kopiyasının delesiyası qeyd