SEA-nın ağırlığı delesiya hissesinin uzunluğu ve yanaşı olaraq H4F5, NAIP, GTF2H2 genlerinde deyişikliklerin (rekombinasiya) olması ile korrelyasiya olunur.

SMN-geninin aberasiyası neticesinde onurğa beynin ön buynuzlarında yerleşen motoneyronlar inkişafdan qalır; qeyri-kafi ezele innervasiyası inkişaf edir. Belelikle, hemin ezelerin ezele gücünün itirilmesi ve aktiv hereket aktını icra etmek qabiliyyetinden mehrum olmasına getirib çıxaran atrofiya meydana çıxır. Esas tehlükeni döş qefesi ezelelerinin zeifliyi töredir. Bu ezeleler olmadan teneffüs funksiyasını temin eden hereketler mümkünsüzdür. Bununla beraber, sensor sfera xesteliyin bütün gedişi boyunca intakt qalır.

Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının simptomları
Anadangelme forma (SEA I) uşağın 6 ayına qeder klinik olaraq tezahür edir. Bentdaxili dövrde dölün süst hereketleri ile özünü göstere biler. Ezele hipotoniyası, adeten, heyatın ilk günleri qeyd olunur ve derin reflekslerin sönmesi ile müşayiet olunur. Uşaqlar zeif qışqırır, pis emir, başlarını saxlaya bilmirler. Ayrı-ayrı hallarda (xesteliyin simptomlarının gec debütünde) uşaq başını saxlamağı öyrenir ve hetta otura bilir; lakin xesteliyin inkişafı fonunda bu bacarıqlarını süretle itirir. Erken bulbar pozulmalar, udma refleksinin zeiflemesi, dilin fassikulyar seyrimesi xarakterikdir.

Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının bu forması oliqofreniya ve sümük-ezele aparatının formalaşmasının pozulması (döş qefesinin deformasiyası (çekmeçi döş qefesi ve toyuq döş qefesi), onurğanın eyilmesi (skolioz), oynaq kontrakturaları) ile yanaşı gedir. Bir çox pasientlerde hemangioma, hidrosefaliya, eyripencelik, bud-çanaq oynaqlarının displaziyası, kriptorxizm ve s. kimi anadangelme anomaliyalar da meydana çıxır.

SEA I-in gedişi daha bedxasselidir; süretle inkişaf eden hereketsizlik ve teneffüs ezelelerinin parezi ile özünü gösterir. Sonuncu letal sonlanmanın esas sebebi olan teneffüs çatışmazlığının inkişafına ve proqressivleşmesine getirib çıxarır. Udma

<< 1 [2] 3 4 5 >>