amiotrofiyası neonatoloq terefinden diaqnostika oluna biler. Differensial diaqnoz miopatiyalar, Dyuşenin proqressivleşen ezele distrofiyası, yan amiotrofik skleroz, sirinqomieliya, poliomielit, süst uşaq sindromu, uşaq serebral iflici, mübadile xestelikleri ile aparılmalıdır.

Diaqnozu tesdiqlemek meqsedile elektroneyromioqrafiya – sinir-ezele aparatının müayinesi heyata keçirilir. Bu metod sayesinde birinci tip ezele zedelenmesini inkar eden ve motoneyron patologiyasını gösteren xarakterik deyişiklikler aşkar olunur. Qanın biokimyevi analizinde proqressivleşen ezele distrofiyaları üçün xarakterik olan kreatin fosfokinazanın yükselmesi qeyd olunmur. Onurğanın KT ve MRT-i nadir hallarda onurğa beynin ön buynuzlarında atrofik deyişiklikler aşkarlayır; lakin başqa patologiyaları (hematomieliya, mielit, onurğa beynin kistaları ve şişleri) inkar etmeye imkan verir.

Yekun “Verdinq-Hoffman amiotrofiyası” diaqnozu ezele biopsiyasının ve genetik müayinelerin neticelerinden sonra qoyulur. Ezele bioptatının morfoloji araşdırılması ayrı-ayrı hipertrofiyalaşmış miobifriller ve inkişaf etmiş birleşdirici toxuma hisseciklerine malik deyişilmemiş ezele toxuması ve atrofiyalaşmış miofibril saheleri ile növbeleşen patoqnomonik ezele liflerinin atrofiya ocaqlarını aşkarlayır. Genetikler terefinden heyata keçirilen DNT analizi düz ve dolayı diaqnostikadan ibaretdir. Düz metodun kömeyile gen aberasiyasının heteroziqot daşıyıcılığı aşkar oluna biler. Bu ise xestelerin bacı ve qardaşlarının, aileli cütlüklerin, planlaşdırılmış hamileliyin genetik konsultasiyasında mühüm ehemiyyet daşıyır. Bununla beraber, SEA lokusunun gen sayının miqdarının analizi de diaqnostikada mühüm rol oynayır.

DNT-nin doğuşa qeder analizi Verdinq-Hoffman amiotrofiyası olan uşaqların doğulma ehtimalını azaltmağa imkan verir. Lakin dölün DNT materialını elde etmek üçün prenatal diaqnostikanın invaziv metodlarından (amniosentez, xorionun biopsiyası, kordosentez) istifade olunur. Verdinq-Hoffman

<< 1 2 3 [4] 5 >>