İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma – yoğun bağırsağın irsi mutasiyalar neticesinde yaranan bedxasseli şişidir. Xestelik autosom-dominant tip üzre ötürülür. Adeten yoğun bağırsağın proksimal hisseleri zedelenir. Bir neçe bedxasseli şişin eyni zamanda inkişaf etmesi mümkündür. İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma ağrı, necis ifrazının pozulması ve bağırsaq keçmemezliyi elametleri ile tezahür edir. Diaqnoz ailevi anamnez, klinik simptomatika ve elave müayineler (kolonoskopiya, biopsiya, genetik testler) esasında qoyulur. Müalice cerrahi yolla (radikal ve ya palliativ) aparılır.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma barede ümumi melumat
İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma (İQPKK) kolorektal xerçengin 3-8%-ni teşkil edir. Mutasiya zamanı xesteliyin yaranma riski texminen 80%-dir. Yoğun bağırsağın bedxasseli şişi ekser hallarda yaşı 50-den az olan insanlarda qeyde alınır. Bu kateqoriyaya daxil olan pasiyentlerde yumurtalıq, endometrium, nazik bağırsaq, mede, böyrek, medealtı vezi xerçenginin yaranma ehtimalı yüksekdir.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın yaranma sebebleri
irsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın sebebleri
İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma cütleşmemiş nukleotidlerinin reparasiyasında iştirak eden genlerin mutasiyası neticesinde yaranır. Normada reparasiya DNT sintezinde baş veren xetaları defelerle azaltmağa imkan verir. Reparasiya prosesine cavabdehlik daşıyan zülallar dezoksiribonuklein turşusunun düzgün olmayan hisselerini xaric ederek, boş qalan hisseleri berpa edir. Bu genlerin mutasiyası zamanı DNT-nin çoxsaylı xetaları korreksiya olunmur. Hüceyrelerin stabilliyi ise azalır.


Bu tip mütasiyalar genetik müayinelerin kömeyile tesdiqlenir. Bununla yanaşı irsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomadan şübhelenmeye esas veren bir sıra klinik meyarlar mövcuddur. Hemin meyarlar aşkarlandıqda İQPKK-nin yaranma ehtimalı genetik pozğunluğun derecesinden ve hüceyrelerin qeyri-stabilliyinin seviyyesinden asılı olaraq

[1] 2 3 4 >>