pasiyentlərdə xəstəliyin ailəvi xarakteri izlənilir. Molekulyar-genetik tədqiqatların nəticələrinə əsasən RET, GDNF, EDN3, ENDRB genlərinin irsən ötürülən mutasiyalarında neyroblastların vaqus darağından miqrasiyası pozulur, nəticədə bağırsaq divarının aqanqliozu formalaşır. Xəstələrin 12%-də xromosom aberrasiyaları müşahidə edilir, 18%-də isə qüsur irsi sindromların strukturunda təzahür edir.
Dizontogenez. Xəstəliyin irsi olmayan formaları neyroblastların differensiasiyasını pozan bətndaxili virus infeksiyaları, yüksək radiasiya, mutagen kimyəvi vasitələrin təsirindən yaranır. Toxuma hipoksiyası ilə müşayiət olunan mamalıq patologiyaları və hamilə qadının xroniki xəstəliklərində – hestozlar, kardiopatologiyalar (hipertoniya xəstəliyi, ürək çatışmazlığı), şəkərli diabetdə anomaliyanın inkişaf riski yüksəlir.
Hirşprunq xəstəliyinin patogenezi
Hirşprunq xəstəliyinin inkişafı hestasiyanın təxminən 7-12-ci həftələrində embriogenezin pozulması ilə bağlıdır. Meysner (yoğun bağırsağın selikaltı qatında) və Auerbax (bağırsağın əzələ qişasında) sinir kələflərinin formalaşması məhz bu dövrə təsadüf edir. Neyroblastların miqrasiyasının vaxtından əvvəl dayanması və ya onların aşağı differensiasiyası ilə əlaqədar bağırsağın selikaltı və əzələ qatlarının neyrostrukturu tipik sinir kələfləri, qanqliyalar əvəzinə ayrı-ayrı sinir lifləri və qlial elementlərdən ibarət olur.

Neyroblastların miqrasiyası nə qədər tez bitirsə, yoğun bağırsağın aqanqlioz hissəsinin sahəsi bir o qədər böyük olur. Selikaltı qatda bağırsağın spazmına səbəb olan asetilxolinesteraza toplanır, bu da Hirşprunq anomaliyasının patoqnomik əlaməti sayılır. Peristaltikanın baş verməməsi və tonik spazm hesabına denervasiya olunmuş seqment nəcis kütlələrinin hərəkəti üçün funksional maneə təşkil edir. Bağırsaq möhtəviyyatının xroniki ləngiməsi davamlı qəbizliyə və bağırsağın yuxarıda yerləşən seqmentinin genişlənməsinə gətirib çıxarır.

Hirşprunq xəstəliyinin təsnifatı
Hirşprunq xəstəliyinin