n mutasiyanın nə ilə nəticələnəcəyini əvvəlcədən proqnozlaşdırmaq mümkün deyil.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın əlamətləri
irsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın əlamətləri
Klinik simptomatika klassik kolorektal xərçəngə müvafiq olur. Əsas fərqləndirici xüsusiyyət pasiyentlərin daha cavan olması və yoğun bağırsağın əsasən proksimal şöbələrinin zədələnməsindən ibarətdir. İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın hündürdə yerləşməsi ilə əlaqədar nəcisdə qan vizual olaraq aşkarlanmır. İfadəli qanitirmə zamanı nəcisin rəngi tündləşir, qanaxmalar təkrarlandıqda halsızlıq, başgicəllənmə, dəri örtüklərinin avazıması və periferik qan analizində dəyişikliklərlə təzahür edən anemiya yaranır.

Xəstələrdə bağırsaq keçməməzliyi formalaşa bilər. İlkin mərhələlərdə bağırsaq keçməməzliyi hissəvi olub, meteorizm, nəcisin ləngiməsi və 10-15 dəqiqəlik intervalla təkrarlanan tutmaşəkilli kəskin ağrılarla özünü büruzə verir. Şişin ölçüləri böyüdükcə təcili cərrahi müdaxilənin aparılmasını tələb edən təhlükəli vəziyyətlər yarana bilər. İri ölçülərə malik karsinomalar qarnın palpasiyası zamanı aşkarlana bilər. Xəstəliyin proqressivləşməsi onkoloji zədələnmənin ümumi əlamətləti: iştahsızlıq, arıqlama (kaxeksiyaya qədər), halsızlıq, hipertermiya və s. ilə müşayiət olunur.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın diaqnostikası
Diaqnostika prosesində ailəvi anamnez, klinik təzahürlər və əlavə müayinələrin məlumatları nəzərə alınır. Xəstələrə kolonoskopiya təyin olunur. Müayinə prosesində şiş toxumasının endoskopik biopsiyası icra edilir. İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomaya şübhə yarandıqda materialın standart morfoloji analizi ilə yanaşı mikrosatellit qeyri-stabilliyi yoxlanılır. Bu göstərici yüksək olduqda xüsusi genetik testlər aparılır.


Xəstələrə nəcisin gizli qana görə analizi, anemiyanı üzə çıxarmaq üçün periferik qanın müayinəsi və qaraciyərin funksiyasını qiymətləndirmək məqsədilə qanın biokimyəvi analizi təyin olunur. Digər lokalizasiyalı