n qohumlarda Qardner sindromunun olması), xarakterik triada ilə səciyyələnən klinik şəkil və əlavə müayinələrin nəticələri əsasında qoyulur. Fizikal baxış zamanı müxtəlif lokalizasiyalı çoxsaylı sümük və yumşaq toxuma şişləri müəyyən edilir. Bir sıra xəstələrdə üz skeletinin osteomaları səbəbindən deformasiyalar nəzərə çarpır. Gövdə və ətraf sümüklərinin palpasiyası zamanı sümük sıxlıqlı şişəbənzər törəmələr aşkarlana bilər. Yüngül dərəcəli zədələnmələrdə neoplaziyaların sayının az olması diaqnostikanı çətinləşdirir.

Qarnın palpasiyasında sol qalça nahiyəsində ağrı müşahidə olunur. Bağırsağın I dərəcəli zədələnməsində bu əlamətə rast gəlinməyə bilər. Barmaqla rektal müayinə zamanı düz bağırsağın selikli qişasında çoxlu miqdarda düyünlər üzə çıxarılır. Kontrast rentgenoqrafiyada belə düyünlər dolma defektləri şəklində görünür. Düyünlərin ölçüsü 1 sm-dən kiçik olduqda bu üsulun informativliyi azalır. Rektoromanoskopiya prosesində düz çənbər bağırsaqda müxtəlif sayda poliplər aşkarlanır.

Qardner sindromlu pasiyentlərin bəzilərində bağırsağın ayri-ayrı hissələrinin məhdud zədələnmələri qeydə alınır. Rentgenoqrafiyadan fərqli olaraq, endoskopik müayinələr istənilən ölçülü, hətta 1-2 mm diametrli poliplərin təyin edilməsinə imkan verir. Sümük şişlərinin xarakterini və yayılmasını dəqiqləşdirmək üçün rentgenoqrafiyadan istifadə olunur. Yumşaq toxumanın şişlərində KT, MRT və ya zədələnmiş nahiyənin USM aparılır. Ehtiyac yarandıqda polip, osteoma və yumşaq toxumanın neoplaziyalarında bioptat götürülür.

Qardner sindromu adi çoxsaylı poliplər və ailəvi polipozun digər formaları ilə differensiasiya edilir. İrsi polipozun müxtəlif variantları üçün poliplərin lokalizasiyası (yoğun bağırsağın distal şöbələrinin və ya bütün hissələrinin zədələnməsi), sümük və yumşaq toxumalarda gedən patoloji dəyişikliklərin xarakteri ilə bağlı fərqliliklər xarakterikdir. Onları dəqiqləşdirmək üçün yekun diaqnozun qoyulmasından əvvəl ətraflı xarici baxış keçirilir, irriqoskopiya və