hormonların sintezində iştirak edən ferment sistemin çatışmazlığı ilə özünü büruzə verir. 90-95% hallarda patologiya kortizolun yaranmasına təsir edən 21- hidroksilaza fermentinin sintezinə cavabdehlik daşıyan genin zədələnməsi zamanı yaranır. Digər klinik hallarda qüsurlu DNT ilə əlaqədar steroidogenezi təmin edən fermentlərin — StAR/20,22-desmolaza, 3-β-hidroksi- steroiddehidrogenaza, 17-α-hidroksilaza/17,20-liaza, 11-β-hidroksilaza, aldosteron sintetaza və P450-oksidoreduktazanın sintezi pozulur.


Virilizasiyaedici sindromun əlamətləri rast gəlinən xəstələrdə aktiv gen CYP21-B əvəzinə 6-cı autosomun qısa çiynində funksional zəif psevdogen CYP21-A yerləşir. DNT zəncirinin bu sahələrinin quruluşu əsasən homolojidir, bu da meyoz zamanı normal gen sahələrinin psevdogen sahələrə keçmə və CYP21-B geninin delesiya ehtimalını artırır. Göründüyü kimi, məhz bu mexanizmlər xəstəliyin pubertat və postpubertat dövrdə baş qaldıran gizli formasının mövcudluğunu izah edir. Bu hallarda patologiyanın klinik əlamətləri böyrəküstü vəzinin qabıq maddəsinin tükənməsinə səbəb olan yüklənmələrdən: ağır xəstəliklər, travma, zəhərlənmələr, radiasiya, uzunmüddətli intensiv iş rejimi, psixoloji gərgin vəziyyətlər və s. kimi hallardan sonra özünü büruzə verir.

Adrenogenital sindromun patogenezi
Adrenogenital sindromun CYP21-B gendə qüsuru ilə müşayiət olunan yayılmış formalarının inkişaf mexanizminin əsasında əks əlaqə prinsipi durur. Onun başlanğıc həlqəsini steroid hormonların- kortizol və aldosteronun çatışmazlığı təşkil edir. Hidroksilləşmə proseslərinin baş tutmaması 17-hidroksiprogesteron və progesteronun 11-dezoksikortizol və dezoksikortikosterona natamam çevrilməsi ilə nəticələnir. Beləliklə, kortizolun sekresiyası azalır və bu prosesin kompensasiyası üçün hipofizdə AKTH hormonun sintezi güclənir. AKTH hormonu kortikosteroidlərin stimulyasiyasına səbəb olan böyrəküstü vəzinin qabıq maddəsinin kompensator hiperplaziyasını törədir. Yanaşı olaraq androgenlərin sintezi artır,