, onların həssas toxuma və orqanlara təsiri nəticəsində nəzərə çarpan əlamətlər meydana çıxır. Ferment aktivliyinin mülayim azalması zamanı mineralokortikoid çatışmazlığı inkişaf etmir, bu, orqanizmin aldosterona olan təlabatının kortizolla müqayisədə təxminən 200 dəfə az olması ilə bağlıdır. Genin kobud qüsuru ağır klinik əlamətlərin erkən dövrlərdə təzahürünə səbəb olur. DNT-nin digər sahələrinin strukturunun pozulması zamanı yaranan xəstəliyin patogenezi analoji formadadır, lakin bu halda təkanverici amil qismində steroidogenezin digər həlqələrində baş verən pozğunluqlar iştirak edir.

Adrenogenital sindromun təsnifatı
Böyrəküstü vəzilərin virilizasiyaedici hiperplaziyasının müxtəlif formaları xəstəliyin klinik əlamətləri, genetik qüsurun ifadəliliyi və ilkin patoloji əlamətlərin yaranma vaxtı nəzərə alınmaqla sistemləşdirilir. Xəstəliyin ağırlığı DNT-nin zədələnmə dərəcəsindən asılıdır. Endokrinologiya sahəsinin mütəxəssisləri tərəfindən adrenogenital sindromun aşağıdakı növləri ayırd edilir:

Duz itirici. Patologiyanın ən ağır variantı sayılır. Həyatın ilk ilində qızlarda xarici cinsiyyət orqanlarının quruluşunun kobud pozğunluqları, oğlanlarda isə bu orqanın böyüməsi müşahidə olunur. 21-hidroksilazanın aktivliyi 1%-dən aşağı olur. Steroidogenezin ifadəli pozulması ifadəli somatik dəyişikliklərə — qusma, diareya, qıcolmalar, dərinin həddindən artıq piqmentasiyasına səbəb olur. Müalicə aparılmadıqda bu uşaqlar erkən yaşda ölür.
Sadə viril. Xəstəliyin gedişi duz itirici formaya nisbətən yüngül olur. Xarici cinsiyyət orqanının körpə qız uşaqlarında anomal inkişafı, oğlanlarda isə ölçülərinin artması qeydə alınır. Böyrəküstü vəzinin çatışmazlığı əlamətlərinə rast gəlinmir. 21-hidroksilazanın aktivlik dərəcəsi 1-5%-ə kimi azalır. Yaş artdıqca xəstələrdə androgenlərin stimuləedici təsiri ilə əlaqədar virilizasiya əlamətləri güclənir.
Postpubertat. AGS-in daha qənaətbəxş formasıdır, xəstəliyin aşkar əlamətləri cinsi yetişkənlik və reproduktiv yaş dövründə