təzahür edir. Xarici cinsiyyət orqanları normal quruluşa malik olur, bəzi hallarda xarici cinsiyyət orqanın böyüyüməsinə təsadüf edilir. 21-hidroksilazanın aktivliyi 20-30%-ə qədər azalır. Xəstəlik sonsuzluq və ya aybaşı funksiyalarının pozulması səbəbilə aparılan müayinələr zamanı təsadüfən aşkar edilir.
Adrenogenital pozğunluqların duz itirici və sadə viril formaları bətndaxili inkişaf edən, doğuşdan sonra özünü büruzə verən antenatal patologiyalar kateqoriyasına aid edilir. Digər genlərin quruluşunda qüsur olduqda xəstəliyin daha nadir formalarına rast gəlinir: hirsutizmin aparıcı əlamətləri ilə müşayiət olunan hipertenziv-klassik (anadangəlmə) və qeyri-klassik (gec), hipertermik, lipid.

Adrenogenital sindromun əlamətləri
Adrenogenital sindromun əlamətləri
Xəstəliyin antenatal formalarında (sadə viril və duz itirici) əsas klinik simptom cinsiyyət orqanlarının aydın nəzərə çarpan virilizasiyasıdır. Yenidoğulmuş qız uşaqlarında qadın psevdohermafroditizminin əlamətləri aşkar olunur. Klitor iri ölçülü olur və ya kişi xarici cinsiyyət orqanına bənzəyir, uşaqlıq yolunun girəcəyi dərinləşir, urogenital sinus formalaşmış, böyük və kiçik cinsiyyət dodaqlarının ölcüləri böyümüş olur. Aralıq nahiyəsi hündürdə yerləşir. Daxili cinsiyyət orqanları normal inkişaf edir. Körpə oğlan uşaqlarında cinsiyyət orqanı böyüyür, xayalıq hiperpiqmentasiyaya uğrayır. Bundan əlavə adrenogenital pozğunluqların duz itirici formasında böyrəküstü vəzin çatışmazlığı əlamətləri ağır, daha çox hallarda həyatla uyğunlaşmayan, 2-3 həftəlik yaş dövründə yaranan somatik pozulmalarla (diareya, qusma, qıcolmalar, orqanizmin susuzlaşması və s.) birgə müşahidə olunur.

Adrenogenital sindromun sadə viril formasının qeydə alındığı qızlarda yaş artdıqca virilizasiya əlamətləri güclənir, displastik bədən quruluşu formalaşır. Sümükləşmə proseslərinin sürətlənməsi ilə əlaqədar xəstələr qısa boy, iri çiyin, dar çanaqla fərqlənir. Boruşəkilli sümüklər iri ölçülərə malik olur. Cinsi yetişkənlik erkən