hormonların sintezinde iştirak eden ferment sistemin çatışmazlığı ile özünü büruze verir. 90-95% hallarda patologiya kortizolun yaranmasına tesir eden 21- hidroksilaza fermentinin sintezine cavabdehlik daşıyan genin zedelenmesi zamanı yaranır. Diger klinik hallarda qüsurlu DNT ile elaqedar steroidogenezi temin eden fermentlerin — StAR/20,22-desmolaza, 3-β-hidroksi- steroiddehidrogenaza, 17-α-hidroksilaza/17,20-liaza, 11-β-hidroksilaza, aldosteron sintetaza ve P450-oksidoreduktazanın sintezi pozulur.


Virilizasiyaedici sindromun elametleri rast gelinen xestelerde aktiv gen CYP21-B evezine 6-cı autosomun qısa çiyninde funksional zeif psevdogen CYP21-A yerleşir. DNT zencirinin bu sahelerinin quruluşu esasen homolojidir, bu da meyoz zamanı normal gen sahelerinin psevdogen sahelere keçme ve CYP21-B geninin delesiya ehtimalını artırır. Göründüyü kimi, mehz bu mexanizmler xesteliyin pubertat ve postpubertat dövrde baş qaldıran gizli formasının mövcudluğunu izah edir. Bu hallarda patologiyanın klinik elametleri böyreküstü vezinin qabıq maddesinin tükenmesine sebeb olan yüklenmelerden: ağır xestelikler, travma, zeherlenmeler, radiasiya, uzunmüddetli intensiv iş rejimi, psixoloji gergin veziyyetler ve s. kimi hallardan sonra özünü büruze verir.

Adrenogenital sindromun patogenezi
Adrenogenital sindromun CYP21-B gende qüsuru ile müşayiet olunan yayılmış formalarının inkişaf mexanizminin esasında eks elaqe prinsipi durur. Onun başlanğıc helqesini steroid hormonların- kortizol ve aldosteronun çatışmazlığı teşkil edir. Hidroksilleşme proseslerinin baş tutmaması 17-hidroksiprogesteron ve progesteronun 11-dezoksikortizol ve dezoksikortikosterona natamam çevrilmesi ile neticelenir. Belelikle, kortizolun sekresiyası azalır ve bu prosesin kompensasiyası üçün hipofizde AKTH hormonun sintezi güclenir. AKTH hormonu kortikosteroidlerin stimulyasiyasına sebeb olan böyreküstü vezinin qabıq maddesinin kompensator hiperplaziyasını töredir. Yanaşı olaraq androgenlerin sintezi artır,

<< 1 [2] 3 4 ... 8 >>