onların hessas toxuma ve orqanlara tesiri neticesinde nezere çarpan elametler meydana çıxır. Ferment aktivliyinin mülayim azalması zamanı mineralokortikoid çatışmazlığı inkişaf etmir, bu, orqanizmin aldosterona olan telabatının kortizolla müqayisede texminen 200 defe az olması ile bağlıdır. Genin kobud qüsuru ağır klinik elametlerin erken dövrlerde tezahürüne sebeb olur. DNT-nin diger sahelerinin strukturunun pozulması zamanı yaranan xesteliyin patogenezi analoji formadadır, lakin bu halda tekanverici amil qisminde steroidogenezin diger helqelerinde baş veren pozğunluqlar iştirak edir.

Adrenogenital sindromun tesnifatı
Böyreküstü vezilerin virilizasiyaedici hiperplaziyasının müxtelif formaları xesteliyin klinik elametleri, genetik qüsurun ifadeliliyi ve ilkin patoloji elametlerin yaranma vaxtı nezere alınmaqla sistemleşdirilir. Xesteliyin ağırlığı DNT-nin zedelenme derecesinden asılıdır. Endokrinologiya sahesinin mütexessisleri terefinden adrenogenital sindromun aşağıdakı növleri ayırd edilir:

Duz itirici. Patologiyanın en ağır variantı sayılır. Heyatın ilk ilinde qızlarda xarici cinsiyyet orqanlarının quruluşunun kobud pozğunluqları, oğlanlarda ise bu orqanın böyümesi müşahide olunur. 21-hidroksilazanın aktivliyi 1%-den aşağı olur. Steroidogenezin ifadeli pozulması ifadeli somatik deyişikliklere — qusma, diareya, qıcolmalar, derinin heddinden artıq piqmentasiyasına sebeb olur. Müalice aparılmadıqda bu uşaqlar erken yaşda ölür.
Sade viril. Xesteliyin gedişi duz itirici formaya nisbeten yüngül olur. Xarici cinsiyyet orqanının körpe qız uşaqlarında anomal inkişafı, oğlanlarda ise ölçülerinin artması qeyde alınır. Böyreküstü vezinin çatışmazlığı elametlerine rast gelinmir. 21-hidroksilazanın aktivlik derecesi 1-5%-e kimi azalır. Yaş artdıqca xestelerde androgenlerin stimuleedici tesiri ile elaqedar virilizasiya elametleri güclenir.
Postpubertat. AGS-in daha qenaetbexş formasıdır, xesteliyin aşkar elametleri cinsi yetişkenlik ve reproduktiv yaş dövründe

<< 1 2 [3] 4 5 ... 8 >>