tezahür edir. Xarici cinsiyyet orqanları normal quruluşa malik olur, bezi hallarda xarici cinsiyyet orqanın böyüyümesine tesadüf edilir. 21-hidroksilazanın aktivliyi 20-30%-e qeder azalır. Xestelik sonsuzluq ve ya aybaşı funksiyalarının pozulması sebebile aparılan müayineler zamanı tesadüfen aşkar edilir.
Adrenogenital pozğunluqların duz itirici ve sade viril formaları betndaxili inkişaf eden, doğuşdan sonra özünü büruze veren antenatal patologiyalar kateqoriyasına aid edilir. Diger genlerin quruluşunda qüsur olduqda xesteliyin daha nadir formalarına rast gelinir: hirsutizmin aparıcı elametleri ile müşayiet olunan hipertenziv-klassik (anadangelme) ve qeyri-klassik (gec), hipertermik, lipid.

Adrenogenital sindromun elametleri
Adrenogenital sindromun elametleri
Xesteliyin antenatal formalarında (sade viril ve duz itirici) esas klinik simptom cinsiyyet orqanlarının aydın nezere çarpan virilizasiyasıdır. Yenidoğulmuş qız uşaqlarında qadın psevdohermafroditizminin elametleri aşkar olunur. Klitor iri ölçülü olur ve ya kişi xarici cinsiyyet orqanına benzeyir, uşaqlıq yolunun gireceyi derinleşir, urogenital sinus formalaşmış, böyük ve kiçik cinsiyyet dodaqlarının ölcüleri böyümüş olur. Aralıq nahiyesi hündürde yerleşir. Daxili cinsiyyet orqanları normal inkişaf edir. Körpe oğlan uşaqlarında cinsiyyet orqanı böyüyür, xayalıq hiperpiqmentasiyaya uğrayır. Bundan elave adrenogenital pozğunluqların duz itirici formasında böyreküstü vezin çatışmazlığı elametleri ağır, daha çox hallarda heyatla uyğunlaşmayan, 2-3 heftelik yaş dövründe yaranan somatik pozulmalarla (diareya, qusma, qıcolmalar, orqanizmin susuzlaşması ve s.) birge müşahide olunur.

Adrenogenital sindromun sade viril formasının qeyde alındığı qızlarda yaş artdıqca virilizasiya elametleri güclenir, displastik beden quruluşu formalaşır. Sümükleşme proseslerinin süretlenmesi ile elaqedar xesteler qısa boy, iri çiyin, dar çanaqla ferqlenir. Boruşekilli sümükler iri ölçülere malik olur. Cinsi yetişkenlik erken

<< 1 2 3 [4] 5 6 ... 8 >>