Adrenogenital sindrom — böyrəküstü vəzilərin irsi xəstəliyi olub, fermentlərin funksional çatışmazlığı nəticəsində steroidogenezin pozulması ilə xarakterizə edilir. Adrenogenital sindrom cinsiyyət orqanının virilizasiyası, maskulinəbənzər bədən quruluşu, süd vəzilərinin inkişafdan qalması, hirsutizm, akne, amenoreya və ya oliqomenoreya, sonsuzluq əlamətləri ilə özünü büruzə verir. Diaqnostika zamanı 17-hidroksiprogesteron, 17-кetosteroidlər, androstendinon, АКТH–nun səviyyəsi müəyyən edilir, yumurtalıqların ultrasəs müayinəsi aparılır. Xəstələrə qlükokortikoidlər, mineralokortikoidlər, estrogenlərin yeni nəsil progestinlər və ya androgenlərlə kombinasiyasından ibarət əvəzedici hormonal terapiya təyin edilir. Ehtiyac olduqda cinsiyyət orqanlarının plastikası həyata keçirilir.

Adrenogenital sindrom barədə ümumi məlumat
Adrenogenital sindrom və ya böyrəküstü vəzilərin qabıq maddəsinin anadangəlmə disfunksiyası (hiperplaziya) — irsi xəstəliklər arasında ən çox rast gəlinən patologiyadır. Müxtəlif millətlərin nümayəndələri arasında xəstəliyin yayılması fərqli olur. Avropoid irqinin nümayəndələrində adrenogenital sindromun klassik variantının rastgəlmə tezliyinin 1:14000 körpə olduğu halda, Alyaska eskimosları arasında bu göstərici 1:282 təşkil edir. Yəhudilərdə adrenogenital sindroma daha çox təsadüf olunur. Aşkenaz yəhudilərinin 19%-də adrenogenital pozğunluqların qeyri-klassik forması müşahidə edilir. Patologiya autosom-resessiv yolla irsən ötürülür. Hər iki valideyn patoloji genin daşıyıcısı olduğu halda uşağın adrenogenital sindromla doğulma ehtimalı 25%-ə bərabərdir, xəstə və daşıyıcı insanların nigahı zamanı isə bu rəqəm 75%-ə çatır. Əgər valideynlərdən biri sağlam DNT – yə malikdirsə, uşaqda sindromun klinik təzahürləri inkişaf etmir. Ata və anada AGS olduqda övladlarında da bu xəstəlik yaranır.

Adrenogenital sindromun yaranma səbəbləri
Adrenogenital sindromun səbəbləri
Böyrəküstü vəzilərin irsi hiperplaziyası olan xəstələrdə genetik qüsur steroid