Daymond-Blekfen anemiyası – irsiyyetinin tipi (xestelerin ¼-de rastlanan autosom-dominant tip ötürülme ehtimal edilir) deqiq müeyyenleşdirilmemiş qırmızı hüceyreli aplaziyasının irsi formasıdır. Xesteliyin simptomları heyatının ilk ilinde anemiya elametleri – solğunluq, zeiflik, yükselmiş yorğunluq, qanda eritrositlerin azalması ile tezahür edir. Diaqnostika qanın ümumi analizi, eritropoetinin seviyyesinin teyini, sümük iliyinin biopsiyası ve mikroskopiyası ile aparılır; xestelerin ¼-de genetik müayine informativdir. Müalice hemotransfuziya, qlükokortikosteroidlerin kömeyile heyata keçirilir.

Daymond-Blekfen anemiyası barede ümumi melumat
Daymond-Blekfen anemiyası (irsi parsial qırmızı hüceyreli aplaziya) qan sisteminin eritrositlerin emelegelme prosesinin pozulması ile geden genetik xesteliyidir. Patologiyaya 1938-ci ilde irsi xarakterli güclü anemiyalı 4 uşağı birge tedqiq eden hekimlerin soyadları verilib. Bu, çox nadir xesteliklere aiddir; bele ki, bu günedek texm. 500 klinik hal tesvir edilmişdir. Daymond-Blekfen anemiyasının 4-6 : 1000000 nisbetinde rastlandığı ehtimal olunur; oğlanlar ve qızlar eyni qeder zedelenir. Sübut olunmuş klinik hallarla hesablanmış rastgelme tezliyi arasında uyğunsuzluq onunla izah olunur ki, xestelerin müeyyen bir qisminde patologiya sehven ya eritromieloblast leykoz, ya da parsial qırmızıhüceyreli aplaziyanın qazanılmış forması kimi diaqnostika olunur.

Xesteliyin daha geniş yayılmış forması autosom-dominant prinsip üzre irsen ötürülür; lakin bu yalnız klinik halların 25%-ini izah edir, diger variantlarla bağlı hele ki melumat yoxdur.


Daymond-Blekfen anemiyasının sebebleri
Daymond-Blekfen anemiyası klinik halların ¼-nin birbaşa sebebi 19-cu xromosomda yerleşen RPS19 geninin mutasiyasıdır. Bu gen mühüm ribosomal zülalı – S19 kodlaşdırır. Sonuncu insan ribosomunun kiçik (40S) subvahidlerine aiddir. Bele mutasiya milyon insandan 6-sında autosom-dominant mexanizmle ötürülür. Diger klinik hallarda başqa genlerin – RPS7,

[1] 2 3 ... 5 >>