RPS7, RPS24, RPL5, RPL32A və s. mutasiyaları aşkar olunur. Lakin onlar da bu və ya digər şəkildə ribosomal zülallarla əlaqəlidir. Belə mutasiyaların yayılması, onların irsi xarakteri, Daymond-Blekfen anemiyası ilə xəstə olanların ümumi miqdarında payı, onların patologiyanın proqnozuna və gedişinə təsiri hazırda həkim-genetiklərin araşdırma obyektidir. Həmçinin ribosomal zülalların genlərinin mutasiyalarının məhz eritropoezə təsiri və qanyaranmanın başqa formalarına, demək olar ki, təsir etməməsi sualı maraq doğurur.

Xəstəliyin patogenezi də öyrənilir. Qırmızı sümük iliyində eritrositlərin əmələ gəlmə prosesinin tormozlanmasını izah etməyə çalışan bir neçə nəzəriyyə mövcuddur. Nisbətən geniş yayılmış nəzəriyyə Daymond-Blekfen anemiyasının mümkün səbəbləri sırasında eritrositlərin hüceyrə-sələflərinin mikroəhatəsinin defektləri, onların daxili anomaliyaları, eritroblastların yetişməsini tormozlayan immun sistemi və ya hormonal sistemin supressiyasını göstərir. Bu günədək irəli sürülən nəzəriyyələrdən heç biri etibarlı və birmənalı təsdiqini tapmayıb.

Bu xəstəlik zamanı qırmızı sümük iliyində eritroid vahidlərin durmadan azalması müşahidə olunur; klinik halların 1/3-ində proses bətndaxili inkişaf dövründə başlayır və Daymond-Blekfen anemiyasını doğuşdan dərhal sonra diaqnostika etməyə imkan verir. Beləliklə, qana keçən eritrositlərin miqdarı azalmağa, sümük iliyində eritroblastlar toplanmağa başlayır. Bu isə çaşqınlığa səbəb ola bilər. Belə ki, oxşar dəyişikliklər leykoz üçün xarakterikdir. Bununla yanaşı, südəmər uşaqlarda fetal hemoqlobulinin miqdarı azalmaya bilər; buna görə də bu göstəricilər Daymond-Blekfen anemiyası üçün diaqnostik göstərici hesab oluna bilər. Qanda kompensator olaraq eritropoetinlərin səviyyəsinin artması meydana çıxır; lakin onlar eritrositlərin əmələgəlmə sürətini artırmağa qadir deyil. Nəticə etibarılə güclü anemiya inkişaf edir.

Daymond-Blekfen anemiyasının simptomları
Daymond-Blekfen sindromunda ön plandanda anemik simptomlar