Daymond-Blekfen anemiyası – irsiyyətinin tipi (xəstələrin ¼-də rastlanan autosom-dominant tip ötürülmə ehtimal edilir) dəqiq müəyyənləşdirilməmiş qırmızı hüceyrəli aplaziyasının irsi formasıdır. Xəstəliyin simptomları həyatının ilk ilində anemiya əlamətləri – solğunluq, zəiflik, yüksəlmiş yorğunluq, qanda eritrositlərin azalması ilə təzahür edir. Diaqnostika qanın ümumi analizi, eritropoetinin səviyyəsinin təyini, sümük iliyinin biopsiyası və mikroskopiyası ilə aparılır; xəstələrin ¼-də genetik müayinə informativdir. Müalicə hemotransfuziya, qlükokortikosteroidlərin köməyilə həyata keçirilir.

Daymond-Blekfen anemiyası barədə ümumi məlumat
Daymond-Blekfen anemiyası (irsi parsial qırmızı hüceyrəli aplaziya) qan sisteminin eritrositlərin əmələgəlmə prosesinin pozulması ilə gedən genetik xəstəliyidir. Patologiyaya 1938-ci ildə irsi xarakterli güclü anemiyalı 4 uşağı birgə tədqiq edən həkimlərin soyadları verilib. Bu, çox nadir xəstəliklərə aiddir; belə ki, bu günədək təxm. 500 klinik hal təsvir edilmişdir. Daymond-Blekfen anemiyasının 4-6 : 1000000 nisbətində rastlandığı ehtimal olunur; oğlanlar və qızlar eyni qədər zədələnir. Sübut olunmuş klinik hallarla hesablanmış rastgəlmə tezliyi arasında uyğunsuzluq onunla izah olunur ki, xəstələrin müəyyən bir qismində patologiya səhvən ya eritromieloblast leykoz, ya da parsial qırmızıhüceyrəli aplaziyanın qazanılmış forması kimi diaqnostika olunur.

Xəstəliyin daha geniş yayılmış forması autosom-dominant prinsip üzrə irsən ötürülür; lakin bu yalnız klinik halların 25%-ini izah edir, digər variantlarla bağlı hələ ki məlumat yoxdur.


Daymond-Blekfen anemiyasının səbəbləri
Daymond-Blekfen anemiyası klinik halların ¼-nin birbaşa səbəbi 19-cu xromosomda yerləşən RPS19 geninin mutasiyasıdır. Bu gen mühüm ribosomal zülalı – S19 kodlaşdırır. Sonuncu insan ribosomunun kiçik (40S) subvahidlərinə aiddir. Belə mutasiya milyon insandan 6-sında autosom-dominant mexanizmlə ötürülür. Digər klinik hallarda başqa genlərin –