RPS24, RPL5, RPL32A ve s. mutasiyaları aşkar olunur. Lakin onlar da bu ve ya diger şekilde ribosomal zülallarla elaqelidir. Bele mutasiyaların yayılması, onların irsi xarakteri, Daymond-Blekfen anemiyası ile xeste olanların ümumi miqdarında payı, onların patologiyanın proqnozuna ve gedişine tesiri hazırda hekim-genetiklerin araşdırma obyektidir. Hemçinin ribosomal zülalların genlerinin mutasiyalarının mehz eritropoeze tesiri ve qanyaranmanın başqa formalarına, demek olar ki, tesir etmemesi sualı maraq doğurur.

Xesteliyin patogenezi de öyrenilir. Qırmızı sümük iliyinde eritrositlerin emele gelme prosesinin tormozlanmasını izah etmeye çalışan bir neçe nezeriyye mövcuddur. Nisbeten geniş yayılmış nezeriyye Daymond-Blekfen anemiyasının mümkün sebebleri sırasında eritrositlerin hüceyre-seleflerinin mikroehatesinin defektleri, onların daxili anomaliyaları, eritroblastların yetişmesini tormozlayan immun sistemi ve ya hormonal sistemin supressiyasını gösterir. Bu günedek ireli sürülen nezeriyyelerden heç biri etibarlı ve birmenalı tesdiqini tapmayıb.

Bu xestelik zamanı qırmızı sümük iliyinde eritroid vahidlerin durmadan azalması müşahide olunur; klinik halların 1/3-inde proses betndaxili inkişaf dövründe başlayır ve Daymond-Blekfen anemiyasını doğuşdan derhal sonra diaqnostika etmeye imkan verir. Belelikle, qana keçen eritrositlerin miqdarı azalmağa, sümük iliyinde eritroblastlar toplanmağa başlayır. Bu ise çaşqınlığa sebeb ola biler. Bele ki, oxşar deyişiklikler leykoz üçün xarakterikdir. Bununla yanaşı, südemer uşaqlarda fetal hemoqlobulinin miqdarı azalmaya biler; buna göre de bu göstericiler Daymond-Blekfen anemiyası üçün diaqnostik gösterici hesab oluna biler. Qanda kompensator olaraq eritropoetinlerin seviyyesinin artması meydana çıxır; lakin onlar eritrositlerin emelegelme süretini artırmağa qadir deyil. Netice etibarıle güclü anemiya inkişaf edir.

Daymond-Blekfen anemiyasının simptomları
Daymond-Blekfen sindromunda ön plandanda anemik simptomlar durur;

<< 1 [2] 3 4 5 >>