Fankoni anemiyası – autosom-resessiv tip üzre ötürülen, qanyaranmanın pozulması, bedxasseli töremelerin ve inkişaf qüsurlarının emele gelmesi, xromosom kövrekliyi (chromosome fragility) ile xarakterize olunan genetik xestelikdir. Tez-tez qanaxmalar, derialtı piy qatında qan toplanması, süstlük, solğunluq, infeksion xesteliklere meyillikle özünü gösterir. Diaqnostika laborator metodlar, qanın sitogenetik, molekulyar-genetik ve klinik analizi, mieloqrammaya esasen aparılır. Esas müalice üsulları sümük iliyi transplantasiyası, qanyaranmanın dermanlarla desteklenmesi, qan köçürülmesinden ibaretdir.

Fankoni anemiyası barede ümumi melumat
Fankoni anemiyasının sinonimleri anadangelme Fankoni panmielopatiyası ve irsi panmielopatiyadır. Xestelik İsveçre pediatrı Qvido Fankoninin soyadı ile adlandırılıb. Q.Fankoni 1927-ci ilde üç qardaşda anadangelme aplastik patologiyanı tesvir etmişdir. Fankoni anemiyası nadir genetik xestelikdir ve autosom-resessiv tip üzre irsen ötürülür. Patologiyanın epidemioloji göstericileri aşağıdır (1:350 000 yenidoğulmuş). Kişiler ve qadınlar arasında yayılma eynidir; xestelik yaxın qohum evliliyine üstünlük veren cemiyyetlerde, mes., Cenubi Afrika xalqları arasında daha çox yayılmışdır.

Fankoni anemiyasının sebebleri
Xestelik irsidir, defektli genin valideynlerden uşağa ötürülmesi neticesinde inkişaf edir. Mutasiyası Fankoni anemiyası ile tezahür eden 15 gen aşkar olunmuşdur. Onlardan 14–ü autosomlarda yerleşir ve resessiv tip üzre ötürülür; bir gen ise X-xromosomunda yerleşir ve cinsle elaqelidir. Bütün bu genler DNT-nin reparasiyasında iştirak eden müeyyen fermentin sintezine cavabdehdir.


Autosom-resessiv ötürülme “hem ana, hem de ata patoloji genetik informasiyanın daşıyıcısı olmalıdır” demeye esas verir. Bu zaman onlar özleri, demek olar ki, sağlamdırlar. Bele cütlüyün xeste övladının doğulma ehtimalı 25%-dir. Genetik panmielopatiya her iki valideynden eyni defektli geni qazanmış uşaqlarda ve böyüklerde diaqnostika olunur. Çox

[1] 2 3 ... 6 >>