Fankoni anemiyası – autosom-resessiv tip üzrə ötürülən, qanyaranmanın pozulması, bədxassəli törəmələrin və inkişaf qüsurlarının əmələ gəlməsi, xromosom kövrəkliyi (chromosome fragility) ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Tez-tez qanaxmalar, dərialtı piy qatında qan toplanması, süstlük, solğunluq, infeksion xəstəliklərə meyilliklə özünü göstərir. Diaqnostika laborator metodlar, qanın sitogenetik, molekulyar-genetik və klinik analizi, mieloqrammaya əsasən aparılır. Əsas müalicə üsulları sümük iliyi transplantasiyası, qanyaranmanın dərmanlarla dəstəklənməsi, qan köçürülməsindən ibarətdir.

Fankoni anemiyası barədə ümumi məlumat
Fankoni anemiyasının sinonimləri anadangəlmə Fankoni panmielopatiyası və irsi panmielopatiyadır. Xəstəlik İsveçrə pediatrı Qvido Fankoninin soyadı ilə adlandırılıb. Q.Fankoni 1927-ci ildə üç qardaşda anadangəlmə aplastik patologiyanı təsvir etmişdir. Fankoni anemiyası nadir genetik xəstəlikdir və autosom-resessiv tip üzrə irsən ötürülür. Patologiyanın epidemioloji göstəriciləri aşağıdır (1:350 000 yenidoğulmuş). Kişilər və qadınlar arasında yayılma eynidir; xəstəlik yaxın qohum evliliyinə üstünlük verən cəmiyyətlərdə, məs., Cənubi Afrika xalqları arasında daha çox yayılmışdır.

Fankoni anemiyasının səbəbləri
Xəstəlik irsidir, defektli genin valideynlərdən uşağa ötürülməsi nəticəsində inkişaf edir. Mutasiyası Fankoni anemiyası ilə təzahür edən 15 gen aşkar olunmuşdur. Onlardan 14–ü autosomlarda yerləşir və resessiv tip üzrə ötürülür; bir gen isə X-xromosomunda yerləşir və cinslə əlaqəlidir. Bütün bu genlər DNT-nin reparasiyasında iştirak edən müəyyən fermentin sintezinə cavabdehdir.


Autosom-resessiv ötürülmə “həm ana, həm də ata patoloji genetik informasiyanın daşıyıcısı olmalıdır” deməyə əsas verir. Bu zaman onlar özləri, demək olar ki, sağlamdırlar. Belə cütlüyün xəstə övladının doğulma ehtimalı 25%-dir. Genetik panmielopatiya hər iki valideyndən eyni defektli geni qazanmış uşaqlarda və böyüklərdə diaqnostika olunur. Çox