nadir hallarda anemiya X xromosomu ilə əlaqəli defektin ötürülməsi nəticəsində meydana çıxır. Qadınlar bu mutasiyanın daşıyıcısı ola bilər, xəstəlik yalnız kişilərdə meydana çıxır. Anada mutasiya olunmuş gen olduqda oğulda patologiyanın inkişaf riski 50%-dir.

Fankoni anemiyasının patogenezi
Normada orqanizmin hüceyrələrində xüsusi ferment sistemi olur. Bu ferment sistemi biosintez prosesində və ya kimyəvi, fiziki reagentlərin təsiri nəticəsində zədələnmiş DNT molekulunu korreksiya edir. Fankoni anemiyasında DNT reparasiyasına cavabdeh zülal klasterində genetik defekt aşkarlanır. Bu isə xromosomun kövrəkliyinə (chromosome fragility) gətirib çıxarır. Nəticədə pasientdə sümük iliyinin funksional pozulmaları – neoplaziyalar və aplastik anemiya inkiaf edir. Onkoloji xəstəliklər daha çox kəskin mieloid leykozla (eritrositlərin, trombositlərin və normal leykositlərin inkişafını basqılayan dəyişilmiş ağ hüceyrələrin toplanmasını təşviq edən qanın mieloid sırasının bədxassəli şişləri) özünü göstərir. Aplastika anemiyada sümük iliyinin displaziyası nəticəsində qan hüceyrələrinin bütün üç növünün inkişafı və yetişməsi kəskin inhibisiya olunur.

Fankoni anemiyasının simptomları
Pasientlərin yarısından çoxunda daxili orqanların və skeletin anadangəlmə inkişaf anomaliyaları müşahidə olunur. Sümük deformasiyaları spesifik xarici görünüşlə özünü göstərir: xəstələr alçaq boylu, başlarının ölçüsü kiçik olur; əldə baş barmaq nəzərə çarpacaq dərəcədə qısalır, mil sümükləri inkişafdan qalır; anadangəlmə bud-çanaq oynağının çıxıqları və/ və ya boyun qabırğası, əyripəncəlik, çənəaltının inkişafdan qalması (“quş üzü”) baş verir. Patologiya üçün dərinin açıq və qəhvəyi rəngli ləkələr şəklində hiperpiqmentasiyası xarakterikdir.

Nevroloji pozulmalar çəpgözlük, bir və ya hər iki gözün inkişafdan qalması, yuxarı göz qapağının sallanması, gözün titrəməsi, karlıq, əqli geriliklə özünü göstərir. Xəstələr tez-tez natamam inkişaf etmiş cinsiyyət orqanlarına malik olur; onlarda bir və ya