a hər iki xaya olmur. Geniş yayılmış orqanların quruluş anomaliyalarına sidikçıxarıcı sistemin qüsurları – sidik axarlarının və ya böyrək ləyənlərinin ikiləşməsi, nalşəkilli böyrəklər, böyrək kistaları, uretranın xarici dəliyinin yerini dəyişməsi (hipospadiya) aiddir. Anadangəlmə ürək qüsurları üçtaylı qapağın atreziyası, qulaqcıqlararası çəpərin defekti, mitral stenoz, mədəciklərarası çəpərin defektindən ibarətdir. Pasientlər böyrək və ürək çatışmazlığından əziyyət çəkirlər.

Əsas simptomlar sümük iliyinin fəaliyyətinin pozulmasının tədricən artması ilə əlaqəlidir. Onlar daha çox uşaq yaşlarında (5-10 yaşda) debüt edirlər. Trombositlərin miqdarı azaldığından qanamaya meyillik artır: yaralanmalar zamanı qan uzun müddət dayanmır (laxtalanmır), burun qanaxmaları asanlıqla meydana çıxır, mentruasiya zamanı qan itkisi çox olur, bədəndə – dərialtı piy qatında çoxsaylı “səbəbsiz” qan yığıntıları aşkarlanır. Eritrositlərin miqdarının azalması anemiya əlamətləri – zəiflik, tez yorulma, başgicəllənmə, bayılma, dəridə solğunluq, ürək döyüntülərinin tezləşməsi və təngnəfəsliklə özünü göstərir. Leykositlərin azlığı infeksiyalarla mübarizəni zəiflədir. Nəticədə leykoz, mielodisplastik sindrom, onkoloji xəstəliklər formalaşır.

Fankoni anemiyasının ağırlaşmaları
Patologiyanın daha geniş yayılmış ağırlaşması infeksion xəstəliklər hesab olunur. Pasientlərdə KRVİ, angina, rinit, bronxit, qrip, yatalaq, herpes inkişaf edir. Xəstəliyin residivləşən xarakteri və ağır gedişatı orqanların destruksiyasına gətirib çıxarır və sepsis riski ilə müşayiət olunur. İrsi anemiyanın başqa ağırlaşmaları bədxassəli yenitörəmələrdir (leykemiya, baş və boyun orqanlarının, cinsiyyət orqanlarının epitelial şişləri). Belə xəstələrdə xərçəng DNT-nin reparasiyasının azalması və kövrəkliyinin yüksəlməsi səbəbindən müalicəyə çətin tabe olur. Bu törəmə şüa terapiyası və sitostatik preparatların tətbiqini məhdudlaşdırır. Laxtalanmanın pozulması çox qanitirmənin səbəbidir.


Fankoni anemiyasının