nadir hallarda anemiya X xromosomu ile elaqeli defektin ötürülmesi neticesinde meydana çıxır. Qadınlar bu mutasiyanın daşıyıcısı ola biler, xestelik yalnız kişilerde meydana çıxır. Anada mutasiya olunmuş gen olduqda oğulda patologiyanın inkişaf riski 50%-dir.

Fankoni anemiyasının patogenezi
Normada orqanizmin hüceyrelerinde xüsusi ferment sistemi olur. Bu ferment sistemi biosintez prosesinde ve ya kimyevi, fiziki reagentlerin tesiri neticesinde zedelenmiş DNT molekulunu korreksiya edir. Fankoni anemiyasında DNT reparasiyasına cavabdeh zülal klasterinde genetik defekt aşkarlanır. Bu ise xromosomun kövrekliyine (chromosome fragility) getirib çıxarır. Neticede pasientde sümük iliyinin funksional pozulmaları – neoplaziyalar ve aplastik anemiya inkiaf edir. Onkoloji xestelikler daha çox keskin mieloid leykozla (eritrositlerin, trombositlerin ve normal leykositlerin inkişafını basqılayan deyişilmiş ağ hüceyrelerin toplanmasını teşviq eden qanın mieloid sırasının bedxasseli şişleri) özünü gösterir. Aplastika anemiyada sümük iliyinin displaziyası neticesinde qan hüceyrelerinin bütün üç növünün inkişafı ve yetişmesi keskin inhibisiya olunur.

Fankoni anemiyasının simptomları
Pasientlerin yarısından çoxunda daxili orqanların ve skeletin anadangelme inkişaf anomaliyaları müşahide olunur. Sümük deformasiyaları spesifik xarici görünüşle özünü gösterir: xesteler alçaq boylu, başlarının ölçüsü kiçik olur; elde baş barmaq nezere çarpacaq derecede qısalır, mil sümükleri inkişafdan qalır; anadangelme bud-çanaq oynağının çıxıqları ve/ ve ya boyun qabırğası, eyripencelik, çenealtının inkişafdan qalması (“quş üzü”) baş verir. Patologiya üçün derinin açıq ve qehveyi rengli lekeler şeklinde hiperpiqmentasiyası xarakterikdir.

Nevroloji pozulmalar çepgözlük, bir ve ya her iki gözün inkişafdan qalması, yuxarı göz qapağının sallanması, gözün titremesi, karlıq, eqli gerilikle özünü gösterir. Xesteler tez-tez natamam inkişaf etmiş cinsiyyet orqanlarına malik olur; onlarda bir ve ya

<< 1 [2] 3 4 ... 6 >>