diaqnostikası
Xestelerin müayinesi onkoloq, hematoloq, pediatr, hekim-genetik terefinden aparılır. Diaqnostika anamnez ve şikayetlerin analizi ile başlayır. Hekim bu irsi xesteliyin qohumlarda olub-olmamasını aydınlaşdırır, xesteliyin ilk elametlerinin meydana çıxma vaxtını ve hekime erken müraciet deqiqleşdirilir. İnspeksiyada xestenin ümumi veziyyeti qiymetlendirilir, inkişaf anomaliyalarının, hiperpiqmentasiya lekeleri, qanaxma, derialtı qansızmalar aşkarlanır. Ekser hallarda sümüklerde tipik deformasiyalar, gözlerin inkişafdan qalmasını teyin etmek çetinlik töretmir. Diaqnozun tesdiqlenmesi ve Fankoni anemiyasının qazanılmış anaplastik anemiya ile ferqlendirilmesi meqsedile aşağıdakı laborator müayineler aparılır:

Qanın klinik analizi. Qanın hüceyre terkibinin deyişilmesi xarakterikdir. Qanyaranmanın pozulmasının erken merhelelerinde trombositopeniya ve leykopeniya, gecikmiş merhelelerde ise pansitopeniya (eritrositlerin, leykositlerin ve trombositlerin hecminin keskin azalması) diaqnostika olunur. Hiperbilirubinemiyasız, lakin retikulositozlu mülayim hemoliz mümkündür. EÇS 60-80 mm/ saata qeder artır.
Hüceyrelerin sitogenetik müayinesi. Diepoksibutan, mitomisin C ile sınaq aparılır. Bu sınaq xromosom abberasiyasının spektrini ve tezliyini gösterir. DEB-testin göstericilerinin 45%-den yüksek olması genetik anemiyadan xeber verir; limit 11-45%-dir (xromosom defektli hüceyrelerin faizi). Mutasiyası xesteliyin inkişafına getirib çıxaran genler analiz olunur. Mutasiyaların 60-70%-i FANCA gen cütünde, 14%-i FANCC allelerinde, 10%-i FANCG genlerinde aşkarlanır. Başqa cütlerde mutasiyaların tezliyi 0,2-3%-dir.
Mieloqramma. Müayinenin neticelerine esasen plazmatik hüceyrelerin ve piy faqositasiya eden makrofaqların miqdarının çox olması aşkar olunur. Differensiasiya olunmamış hüceyrelerin miqdarı norma daxilindedir. Mielositar sıranın hüceyrelerinin konsentrasiyası azalır, limfositlerin göstericileri yükselir.
Fankoni anemiyasının müalicesi
Esas müalice

<< 1 2 3 [4] 5 6 >>