ə hüceyrə materialının DNT analizinin köməyilə hemofiliyanın prenatal diaqnostikası mümkündür.

Uşaq doğulduqdan sonra xəstəliyin diaqnozu hemostazın laborator analizinin köməyilə təsdiq olunur. Patologiya zamanı koaquloqramma göstəricilərinin əsas dəyişiklikləri laxtalanma müddətinin uzanması, aktivləşmiş hissəvi tromboplastin müddəti (AHTM), trombin müddəti, BNN (beynəlxalq normallaşdırılmış nisbət), rekalsifikasiya müddəti, protrombin indeksinin azalması və s. Hemofiliyanın formalarının diaqnostikasında laxtalanma faktorlarından birinin prokoaqulyant aktivliyinin 50%-dən az olması həlledici rol oynayır.

Hemofiliyalı uşaqda hemartozda oynaqların rentgenoqrafiyası; daxili qanaxmalar və retroperitoneal hematomalarda retroperitoneal və abdominal USM; hematuriyada sidiyin ümumi analizi və böyrəklərin USM-i və s. aparılır.

Hemofiliyanın müalicəsi
Hemofiliya zamanı xəstəlikdən tamamilə qurtulmaq mümkünsüzdür. Buna görə də müalicənin əsasını laxtalanmanın VIII və IX faktorlarının konsentratları ilə əvəzləyici terapiya təşkil edir.

Konsentratın lazımi dozası hemofiliyanın ifadəlilik dərəcəsinə, qanaxmanın ağırlığına və növünə əsasən müəyyənləşdirilir.

Hemofiliyanın müalicəsində iki istiqamət ayırd edilir: profilaktik və hemorragik sindromun təzahür etdiyi dövrdə “ehtiyaca uyğun”. Laxtalanma faktorlarının konsentratlarının profilaktik yeridilməsi ağır formalı hemofiliya xəstələrinə göstərişdir; hemofilik artropatiyanın və müvafiq qanaxmaların qarşısının alınması məqsədilə həftədə 2-3 dəfə həyata keçirilir. Hemorragik sindrom inkişaf etdikdə preparatın təkrari transfuziyası tələb olunur. Əlavə olaraq təzə dondurulmuş plazma, eritrositar kütlə, hemostatiklər istifadə olunur. Hemofiliyalı xəstələrə bütün invaziv müdaxilələr (tikiş qoyulması, dişlərin ekstraksiyası, istənilən növ cərrahi əməliyyatlar) hemostatik terapiya altında aparılır.

Zəif xarici qanaxmalarda (kəsilmiş yaralar, burun və ağız boşluğundan qanaxmalar) hemostatik süngər, təzyiqedici