; 12-ci xromosomda yerləşən VWF faktorunun geninin mutasiyası nəticəsində inkişaf edir. Xəstəliyin I və II tipi autosom-dominant tip üzrə natamam penetrantlıqla (xəstələr heteroziqotdur), III tipi autosom-resessiv tip üzrə (xəstələr homoziqotdur) ötürülür. Villebrand xəstəliyinin III tipində VWF geninin böyük hissəsinin delesiyası, mutasiyası və ya bu defektlərin kombinasiyası rol oynayır. Bu zaman hər iki valideyn, adətən, xəstəliyin I tipinin yüngül gedişatına malik olur.

Villebrand xəstəliyinin qazanılmış formaları sistem (sistemli qırmızı qurdeşənəyi, revmatoid artrit), ürək (aortal qapağın stenozu), onkoloji (nefroblastoma, Vilms şişi, makroqlobulinemiya) xəstəliklər fonunda çoxsaylı hemotransfuziyalardan sonra ağırlaşma kimi meydana çıxa bilər. Xəstəliyin bu formaları VWF-ə qarşı autoantitellərin əmələ gəlməsi, şiş hüceyrələri tərəfindən oliqomerlərin seçici absorbsiyası və ya trombositlərin membranlarının defekti ilə əlaqəlidir.

Villebrand xəstəliyinin simptomları
Villebrand xəstəliyi müxtəlif intensivlikli hemorragik sindromla təzahür edir. Xəstəliyin ağırlığından və variantından asılı olaraq əsasən petexial-göyümtül ləkələr, göyümtül ləkələr-hematom, nadir hallarda hematom tipli olur.

Villebrand xəstəliyinin I və II tipinin yüngül formaları spontan burun qanaxmaları, dəri içinə və dərialtı az və mülayim qansızma (petexiya, ekximoz), travmalardan (kiçik və dərin olmayan kəsilmiş yaralar) və cərrahi manipulyasiyalardan (diş ekstraksiyası, tonzillektomiya və s.) sonra davamlı qanaxma ilə xarakterizə olunur. Qızlarda menorragiya, uşaqlıq qanaxmaları, uşaq dünyaya gətirən qadınlarda doğuş zamanı həddən artıq qan itkisi qeyd olunur.

Villebrand xəstəliyinin I və II tipinin ağır formalarında və III tipində klinik mənzərə hemofiliya simptomlarını xatırlada bilər. Tez-tez dərialtı hemorragiyalar, yumşaq toxumaların ağrılı hematomaları, inyeksiya yerindən qanaxma meydana çıxır. İri oynaqlara qansızma (hemartrozlar), cərrahi əməliyyatlar və travmalar