12-ci xromosomda yerleşen VWF faktorunun geninin mutasiyası neticesinde inkişaf edir. Xesteliyin I ve II tipi autosom-dominant tip üzre natamam penetrantlıqla (xesteler heteroziqotdur), III tipi autosom-resessiv tip üzre (xesteler homoziqotdur) ötürülür. Villebrand xesteliyinin III tipinde VWF geninin böyük hissesinin delesiyası, mutasiyası ve ya bu defektlerin kombinasiyası rol oynayır. Bu zaman her iki valideyn, adeten, xesteliyin I tipinin yüngül gedişatına malik olur.

Villebrand xesteliyinin qazanılmış formaları sistem (sistemli qırmızı qurdeşeneyi, revmatoid artrit), ürek (aortal qapağın stenozu), onkoloji (nefroblastoma, Vilms şişi, makroqlobulinemiya) xestelikler fonunda çoxsaylı hemotransfuziyalardan sonra ağırlaşma kimi meydana çıxa biler. Xesteliyin bu formaları VWF-e qarşı autoantitellerin emele gelmesi, şiş hüceyreleri terefinden oliqomerlerin seçici absorbsiyası ve ya trombositlerin membranlarının defekti ile elaqelidir.

Villebrand xesteliyinin simptomları
Villebrand xesteliyi müxtelif intensivlikli hemorragik sindromla tezahür edir. Xesteliyin ağırlığından ve variantından asılı olaraq esasen petexial-göyümtül lekeler, göyümtül lekeler-hematom, nadir hallarda hematom tipli olur.

Villebrand xesteliyinin I ve II tipinin yüngül formaları spontan burun qanaxmaları, deri içine ve derialtı az ve mülayim qansızma (petexiya, ekximoz), travmalardan (kiçik ve derin olmayan kesilmiş yaralar) ve cerrahi manipulyasiyalardan (diş ekstraksiyası, tonzillektomiya ve s.) sonra davamlı qanaxma ile xarakterize olunur. Qızlarda menorragiya, uşaqlıq qanaxmaları, uşaq dünyaya getiren qadınlarda doğuş zamanı hedden artıq qan itkisi qeyd olunur.

Villebrand xesteliyinin I ve II tipinin ağır formalarında ve III tipinde klinik menzere hemofiliya simptomlarını xatırlada biler. Tez-tez derialtı hemorragiyalar, yumşaq toxumaların ağrılı hematomaları, inyeksiya yerinden qanaxma meydana çıxır. İri oynaqlara qansızma (hemartrozlar), cerrahi emeliyyatlar ve travmalar

<< 1 2 [3] 4 5 >>