Alkaptonuriya – homogentizinaza fermentinin anadangəlmə defisiti ilə xarakterizə olunan və homogentizin turşusunun natamam parçalanması, onun sidiklə eksresiyası və bu metabolitlərin toxumalarda (dəri, oynaq qığırdaqları, vətərlər, sklera və s.) toplanmasına gətirib çıxaran genetik metabolizm pozğunluğur. Patologiyanın əlamətləri uşaqlıq dövründə meydana çıxır; havada sidiyin sürətlə tündləşməsi, dəri və skleranın piqmentasiyası, osteoartroz, nefrolitiaz, səsin batıqlığı, disfagiya və s. ibarətdir. Xəstəliyə klinik təzahürlər, laborator testlər (sidiyin biokimyəvi müayinəsi, sinovial mayenin analizi), rentgenoqrafiya, artroskopiyaya əsasən diaqnoz qoyulur. Alkaptonuriyanın müalicəsi simptomatik (dietoterapiya, vitamin C, xondroprotektorlar, QSİƏP, balneofizioterapiya) xarakter daşıyır; ehtiyac olduqda oynaqların və ürək qapaqlarının protezlənməsi həyata keçirilir.

Alkaptonuriya barədə ümumi məlumat
Alkaptonuriya (homogentizin asiduriya, irsi oxronoz) – maddələr mübadiləsinin irsi patologiyasıdır. Patologiyanın əsasında tirozin metabolizminin pozulması durur; bu isə aralıq metabolitlərin – homogentizin turşusunun izafi miqdarda yaranmasına gətirib çıxarır. Orqanizmdə homogentizin turşusunun toplanması və onun sidiklə xaric olması alkaptonuriya adlandırılan simptomokompleksin gedişini müəyyənləşdirir. Xəstəlik polisistem zədələnmələrlə müşayiət olunduğundan tibbin bir sıra sahələrinin (revmatologiya, dermatologiya, ortopediya, urologiya, kardiocərrahiyyə, genetika və s.) maraq dairəsindədir. Alkaptonuriya nadir hallarda, dünya əhalisinin 1:250 000 və ya 1:1 milyon nisbətində rastlanır. Patologiya Dominikan Respublikası, Almaniya, Çexiya, Slovakiya, Hindistan, ABŞ kişiləri arasında daha çox yayılıb.

Alkaptonuriyanın səbəbləri
Alkaptonuriya genetik enzimopatiyalara aid edilir. Patologiyanın ötürülmə mexanizmi autosom-resessiv tip üzrə olduğundan uşaqda klinik təzahürlərin inkişaf etməsi üçün o, hər iki valideyndən mutant genin bir kopiyasını almalıdır.