Alkaptonuriya zamanı mutasiyalar 3-cü xromosomun uzun çiyninde lokalizasiya olunan (3q 21-23) homogentizin turşusunun oksidaza genine (HGD) tesir gösterir. Neticede tirozin ve fenilalaninin parçalanmasında iştirak eden homogentizinaza fermentinin (homogentizin oksidaza) sintezi pozulur.


Normada tirozin ve fenilalanin mübadilesinde aralıq metabolit olan homogentizin turşusu homogentizinaza fermentinin tesiri altında maleilasetosirke turşusuna çevrilir ve sonra asetosirke turşusu ve fumar turşusuna qeder parçalanır. Son iki turşu sonrakı biokimyevi proseslerde iştirak edir. Alkaptonuriya (homogentizinaza fermentinin anadangelme defisiti) zamanı homogentizin turşusu metabolizimin sonrakı merhelelerini keçmir, birleşdirici toxumada toplanan ve çox hissesi (gün erzinde 4-8q-a qeder) sidikle xaric olan xinon polifenollarına (alkapton piqmenti) çevrilir.

Alkaptonuriyanın simptomları
Alkaptonuriya homogentizin asiduriya, oxronoz ve artropatiyalardan ibaret simptomokompleksle xarakterize olunur. Bu elametler müxtelif vaxtlarda meydana çıxır: sidiyin renglenmesi doğumdan, toxumaların piqmentasiyası 30 yaşdan, oynaqların zedelenmesi 40 yaşdan başlayır.

Alkaptonuriyanın erken elametlerini erken uşaqlıq dövründe sezmek olar: uşağın yaş paltarlarında yuyulması mümkün olmayan tünd sidik lekeleri görmek olar. Sidikde homogentizin turşusunun miqdarı çox olduğundan çökdürdükde tünd-qehveyi reng alır. Sonralar sidik-cinsiyyet orqanları terefinden pielonefrit, sidik daşı xesteliyi, kalkulyoz prostatit inkişaf edir.

Alkaptonuriya zamanı deri sindromu üzde (burun küreyi, dodaq- ve gözetrafı nahiyede), boyunda, ovucda, qarında, qoltuqaltı ve qasıq nahiyesinde boz-qehveyi piqmentasiyaların meydana çıxması ile xarakterize olunur. Xesteliyin tipik elametleri qulaq seyvanının qalınlaşması ve boz-göy reng alması, sklera ve konyunktivanın piqmentasiyasıdır. Piqment qırtlaq qığırdağında diffuz toplanır ve sesibatıqlıq, tengnefeslik, disfagiya, udqunma zamanı ağrılarla müşayiet

<< 1 [2] 3 4 5 >>