Amavrotik idiotiya — qanqliozid dismetabolizmi ile bağlı genetik determine olunmuş xestelikler qrupudur; bu zaman qanqliozidler serebral hüceyrelerde toplanır. Patologiyanın aparıcı simptomları intellektin proqressiv azalması ve görmenin itirilmesidir. Diaqnostik tedbirler nevroloji müayine, oftalmoskopiya, serebral MRT, genetik konsultasiya, qanın lipid terkibinin müayinesi, beyin bioptatının histokimyevi analizinden ibaretdir. Müalice simptomatikdir; qıcolma eleyhine, psixotrop preparatların teyini, teze dondurulmuş plazma köçürülmesi ile heyata keçirilir.

Аmavrotik idiotiya barede ümumi melumat
Amavrotik idiotiyanı ilk defe 1881-ci ilde pasientlerin göz dibi deyişikliklerini öyrenen ABŞ oftalmoloqu Uorrem Tey tesvir etmişdir. 1887-ci ilde nevroloq Bernard Saks xesteliyin klinik menzeresini geniş tesvir etmişdir. Daha sonra o, bir sıra analoji halları müşahide etmiş ve patologiyanın ailevi xarakterli olması fikrine gelmişdir. Belelikle, en meşhur amavrotik idiotiya – Tey-Saks xesteliyi keşf olunmuşdur. Sonralar pediatriya ve nevrologiya sahesinde çalışan tedqiqatçılar xesteliyin daha gec tezahür eden variantlarını tesvir etmişdiler. Patologiyanın yayılması planetin ümumi ehalisi arasında 1: 500 000, Avropa ehalisi arasında 1: 6 000 teşkil edir. Xestelenmede gender ferqleri yoxdur.

Аmavrotik idiotiyanın sebebleri
Xesteliyin ailevi xarakteri defektli gene yüksek penetrantlıqlı autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülen gen mutasiyaları ile bağlıdır. Amavrotik idiotiya patoloji genin her iki valideynden irsi ötürülmesi zamanı inkişaf edir. Heteroziqot daşıyıcılarda xeste uşağın doğulma ehtimalı 25% teşkil edir. Tey-Saks xesteliyinin 15-ci xromosomun q23-q24 lokusunda yerleşen HEXA geninin müxtelif variantlı mutasiyalarını özünde eks etdiren genetik substratı daha çox öyrenilib. Hemin gen qanqliozidlerin parçalanması ile geden katabolik proseslere cavabdeh fermenti kodlaşdırır. Fermentin çatışmazlığı baş beynin ve torlu qişanın qanqlioz hüceyrelerinde

[1] 2 3 ... 7 >>