qanqliozidlərin toplanmasına, nəticədə həmin hüceyrələrin degenerasiyasına gətirib çıxarır.


Аmavrotik idiotiyanın patogenezi
Amavrotik idiotiya metabolik pozulmalar nəticəsində lipidlərin serebral və retinal hüceyrələrdə, daha az somatik orqanlarda (qaraciyər, dalaq) toplanması səbəbindən əmələ gəlir. Tey-Saks idiotiyası zamanı heksoaminidaza A lizosomal fermentinin sintezinə cavabdeh olan HEXA geninin pozulması nəticəsində GM2 qanqliozidlərinin katabolizmi baş vermir, onlar tədricən toplanır. Analoji dismetabolik kənarçıxmalarla xəstəliyin başqa formaları da müşayiət olunur. Serebral neyronlarda və torlu qişanın hüceyrələrində müxtəlif tərkibli lipid hissəcikləri toplanır. İnfantil forma xolesterol tərkibli kiçik dənəli hissəciklərlə fərqlənir. Xəstəliyin gecikmiş uşaq və yuvenil variantlarında toplanan maddə lipidlərlə yanaşı həm də küli miqdarda zülallardır, xolesterol bu maddədə olmur.

Мakroskopik amavrotik idiotiya beynin həcminin böyüməsi, ənsə nahiyəsində, beyincikdə geniş miqyaslı atrofik dəyişikliklər, görmə traktının nazikləşməsi ilə təzahür edir. Baş beynin mikroskopik mənzərəsində qanqlioz hüceyrələrin və onların çıxıntılarının şişkinləşməsi, hüceyrədaxili mühitin lipid hissəcikləri ilə dolması, nüvənin büzüşməsi, tiqroid maddənin parçalanması görünür. Analoji dəyişikliklər retinal hüceyrələrdə də qeyd olunur; sarı ləkə nahiyəsində daha çox təzahür edir.

Аmavrotik idiotiyanın təsnifatı
Amavrotik idiotiyanın simptomatikanın təzahür etmə yaşına, gedişinin xarakterinə, xəstənin həyatının davametmə müddətinə görə fərqlənən bir neçə klinik variantları var. Güman ki, onlar müəyyən metabolik pozulmalara gətirib çıxaran müxtəlif genetik defektlərlə əlaqəlidir. Patologiyanın klinik formasının dəqiqləşdirilməsi xəstəliyin proqnozunun anlaşılması, optimal müalicə taktikasının seçimi üçün mühümdür. Klinik xüsusiyyətlərini nəzərə alaraq 4 əsas forma ayırd edilir:

Erkən uşaqlıq (Tey-Saks xəstəliyinin infantil forması). Xəstəliyin nisbətən daha çox