y distrofiyası qaraciyər çatışmazlığına, taylı qapaqlara toplanması ürək çatışmazlığına gətirib çıxarır. Pasientlər ürək, tənəffüs, poliorqan çatışmazlığı, interkurrent infeksiyalardan ölürlər.

Аmavrotik idiotiyanın diaqnostikası
Xarakterik simptomlar triadası (koqnitiv deqradasiya, görmənin kəskin pisləşməsi, hərəki pozulmalar) klinik diaqnozu ehtimal etməyə imkan verir. Çətinliklər gecikmiş formaların müəyyənləşdirilməsi zamanı meydana çıxır. Diaqnozun təsdiqlənməsi bir sıra müayinələrdən sonra mümkündür:


Nevroloq müayinəsi. Nevroloji statusun göstəriciləri xəstəliyin forma və dövründən, pasientin yaşından asılıdır. İntellektual inkişafın yaşa kəskin uyğunsuzluğu qeyd olunur. Spastik parezlər, beyincik disfunksiyası, hiperkinezlər, əzələ distoniyası, vegetativ-trofik pozulmalar aşkar olunur.
Oftalmoloq konsultasiyası. Südəmər uşaqlarda izləmə reaksiyaları olmur, böyük yaşlı pasientlərdə vizometriya görmə itiliyinin kəskin azalmasını təsdiqləyir. Oftalmoskopiya görmə sinirinin ikitərəfli atrofiyasını diaqnostika edir. Patoqnomonik əlamət makulyar zonada “albalı çərdəyi” fenomenidir. Gecikmiş amavrotik idiotiya bu simptomun, göz dibində piqmentli retinit mənzərəsinin olmaması ilə fərqlənir.
Laborator analizlər. Qanda vakuolizasiya olunmuş limfositlər aşkar olunur. Qanın biokimyəvi analizində lipid profilinin dəyişilməsi (fosfolipid, xolesterol səviyyəsinin yüksəlməsi), ayrı-ayrı fermentlərin konsentrasiyasının yüksəlməsi təyin oluna bilər.
Baş beynin MRT-i. Serebral toxumanın atrofiyasını aşkarlamağa imkan verir; belə ocaqlar beyincik və ənsə nahiyəsində daha çox nəzərə çarpır. Atrofik dəyişikliklərin ifadəliliyi erkən təzahürlərdə maksimal, gecikmiş formalarda isə minimal olur. Atrofiya ilə yanaşı görmə sinirinin nazikləşməsi aşkarlanır.
Serebral biopsiya. Atrofik ocaqdan götürülmüş materialın histokimyəvi və sitoloji müayinəsində xarakterik hüceyrədaxili lipidlərin aşkarlanması “amavrotik idiotiya” diaqnozunu qoymağa imkan verir. Rənglənmə zamanı