materialın hissəciklərinin rənginə əsasən xəstəliyin forması haqda fikir yürütmək olar.
Genetik konsultasiyası. Ailə anamnezinin toplanması və genetik ağacın təşkilindən ibarətdir. Patologiyanın ailəvi xarakterli olmasını təsdiqləməyə, irsən ötürülmənin tipini dəqiqləşdiməyə imkan verir.
Amavrotik idiotiya MSS-nin zədələnməsi ilə gedən başqa dismetabolik və degenerativ irsi xəstəliklərlə differensiasiya olunur. Erkən uşaqlıq dövrü variantını somatik orqanların güclü zədələnmələri ilə gedən Nimman-Pik xəstəliyindən fərqləndirmək lazımdır. Gecikmiş formanın aparıcı beyincik və ekstrapiramid simptomatika (dağınıq skleroz, Lafor xəstəliyi, leykodistrofiya) ilə gedən xəstəliklərdən differensiasiyası tələb olunur.

Аmavrotik idiotiyanın müalicəsi
Spesifik müalicə hazırlanmayıb. Simptomatik dəstəkləyici terapiya həyata keçirilir. Epileptik paroksizmlər zamanı antikonvulsatlar, psixoloji pozulmalar zamanı psixotrop preparatlar (sedativlər, trankvilizatorlar, neyroleptiklər) təyin olunur. Ayrı-ayrı həkimlər plazma köçürülməsi, qan preparatlarının tətbiqinin effektivliyini qeyd edirlər. Vitaminoterapiya, ümumi möhkəmləndirici tədbirlər tövsiyə olunur. Gecikmiş mərhələlərdə xəstə hərtərəfli qayğıya, infeksion ağırlaşmaların profilaktikasına ehtiyac duyur. Effektiv müalicə metodlarının axtarışında perspektiv istiqamət gen mühəndisliyidir; lakin bu sahədə əhəmiyyətli nəticələrə nail olunmayıb.

Аmavrotik idiotiyanın proqnoz və profilaktikası
Amavrotik idiotiya letal sonlanır. Pasientlərin yaşama müddəti patoloji dəyişikliklərin meydana çıxdığı yaş dövründən asılıdır. İnfantil forma nisbətən qeyri-kafi proqnozludur, xəstələr 1,5-2 ildən sonra ölürlər. Ən ləng, xoşxassəli gedişat gecikmiş formalarda müşahidə olunur. Profilaktik tədbirlər qohum nigahlarının istisnasına yönəlmişdir. Xəstə uşağı olan valideynlərə sonralar uşaq dünyaya gətirmək tövsiyə olunmur. Heteroziqot cütlüyün hamiləliyində amniotik mayedə heksozaminidaza A-nın konsentrasiyası təyin oluna bilər.