Amavrotik idiotiya — qanqliozid dismetabolizmi ilə bağlı genetik determinə olunmuş xəstəliklər qrupudur; bu zaman qanqliozidlər serebral hüceyrələrdə toplanır. Patologiyanın aparıcı simptomları intellektin proqressiv azalması və görmənin itirilməsidir. Diaqnostik tədbirlər nevroloji müayinə, oftalmoskopiya, serebral MRT, genetik konsultasiya, qanın lipid tərkibinin müayinəsi, beyin bioptatının histokimyəvi analizindən ibarətdir. Müalicə simptomatikdir; qıcolma əleyhinə, psixotrop preparatların təyini, təzə dondurulmuş plazma köçürülməsi ilə həyata keçirilir.

Аmavrotik idiotiya barədə ümumi məlumat
Amavrotik idiotiyanı ilk dəfə 1881-ci ildə pasientlərin göz dibi dəyişikliklərini öyrənən ABŞ oftalmoloqu Uorrem Tey təsvir etmişdir. 1887-ci ildə nevroloq Bernard Saks xəstəliyin klinik mənzərəsini geniş təsvir etmişdir. Daha sonra o, bir sıra analoji halları müşahidə etmiş və patologiyanın ailəvi xarakterli olması fikrinə gəlmişdir. Beləliklə, ən məşhur amavrotik idiotiya – Tey-Saks xəstəliyi kəşf olunmuşdur. Sonralar pediatriya və nevrologiya sahəsində çalışan tədqiqatçılar xəstəliyin daha gec təzahür edən variantlarını təsvir etmişdilər. Patologiyanın yayılması planetin ümumi əhalisi arasında 1: 500 000, Avropa əhalisi arasında 1: 6 000 təşkil edir. Xəstələnmədə gender fərqləri yoxdur.

Аmavrotik idiotiyanın səbəbləri
Xəstəliyin ailəvi xarakteri defektli genə yüksək penetrantlıqlı autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülən gen mutasiyaları ilə bağlıdır. Amavrotik idiotiya patoloji genin hər iki valideyndən irsi ötürülməsi zamanı inkişaf edir. Heteroziqot daşıyıcılarda xəstə uşağın doğulma ehtimalı 25% təşkil edir. Tey-Saks xəstəliyinin 15-ci xromosomun q23-q24 lokusunda yerləşən HEXA geninin müxtəlif variantlı mutasiyalarını özündə əks etdirən genetik substratı daha çox öyrənilib. Həmin gen qanqliozidlərin parçalanması ilə gedən katabolik proseslərə cavabdeh fermenti kodlaşdırır. Fermentin çatışmazlığı baş beynin və torlu qişanın qanqlioz hüceyrələrində