qanqliozidlerin toplanmasına, neticede hemin hüceyrelerin degenerasiyasına getirib çıxarır.


Аmavrotik idiotiyanın patogenezi
Amavrotik idiotiya metabolik pozulmalar neticesinde lipidlerin serebral ve retinal hüceyrelerde, daha az somatik orqanlarda (qaraciyer, dalaq) toplanması sebebinden emele gelir. Tey-Saks idiotiyası zamanı heksoaminidaza A lizosomal fermentinin sintezine cavabdeh olan HEXA geninin pozulması neticesinde GM2 qanqliozidlerinin katabolizmi baş vermir, onlar tedricen toplanır. Analoji dismetabolik kenarçıxmalarla xesteliyin başqa formaları da müşayiet olunur. Serebral neyronlarda ve torlu qişanın hüceyrelerinde müxtelif terkibli lipid hissecikleri toplanır. İnfantil forma xolesterol terkibli kiçik deneli hisseciklerle ferqlenir. Xesteliyin gecikmiş uşaq ve yuvenil variantlarında toplanan madde lipidlerle yanaşı hem de küli miqdarda zülallardır, xolesterol bu maddede olmur.

Мakroskopik amavrotik idiotiya beynin hecminin böyümesi, ense nahiyesinde, beyincikde geniş miqyaslı atrofik deyişiklikler, görme traktının nazikleşmesi ile tezahür edir. Baş beynin mikroskopik menzeresinde qanqlioz hüceyrelerin ve onların çıxıntılarının şişkinleşmesi, hüceyredaxili mühitin lipid hissecikleri ile dolması, nüvenin büzüşmesi, tiqroid maddenin parçalanması görünür. Analoji deyişiklikler retinal hüceyrelerde de qeyd olunur; sarı leke nahiyesinde daha çox tezahür edir.

Аmavrotik idiotiyanın tesnifatı
Amavrotik idiotiyanın simptomatikanın tezahür etme yaşına, gedişinin xarakterine, xestenin heyatının davametme müddetine göre ferqlenen bir neçe klinik variantları var. Güman ki, onlar müeyyen metabolik pozulmalara getirib çıxaran müxtelif genetik defektlerle elaqelidir. Patologiyanın klinik formasının deqiqleşdirilmesi xesteliyin proqnozunun anlaşılması, optimal müalice taktikasının seçimi üçün mühümdür. Klinik xüsusiyyetlerini nezere alaraq 4 esas forma ayırd edilir:

Erken uşaqlıq (Tey-Saks xesteliyinin infantil forması). Xesteliyin nisbeten daha çox

<< 1 [2] 3 4 ... 7 >>