qaraciyer çatışmazlığına, taylı qapaqlara toplanması ürek çatışmazlığına getirib çıxarır. Pasientler ürek, teneffüs, poliorqan çatışmazlığı, interkurrent infeksiyalardan ölürler.

Аmavrotik idiotiyanın diaqnostikası
Xarakterik simptomlar triadası (koqnitiv deqradasiya, görmenin keskin pisleşmesi, hereki pozulmalar) klinik diaqnozu ehtimal etmeye imkan verir. Çetinlikler gecikmiş formaların müeyyenleşdirilmesi zamanı meydana çıxır. Diaqnozun tesdiqlenmesi bir sıra müayinelerden sonra mümkündür:


Nevroloq müayinesi. Nevroloji statusun göstericileri xesteliyin forma ve dövründen, pasientin yaşından asılıdır. İntellektual inkişafın yaşa keskin uyğunsuzluğu qeyd olunur. Spastik parezler, beyincik disfunksiyası, hiperkinezler, ezele distoniyası, vegetativ-trofik pozulmalar aşkar olunur.
Oftalmoloq konsultasiyası. Südemer uşaqlarda izleme reaksiyaları olmur, böyük yaşlı pasientlerde vizometriya görme itiliyinin keskin azalmasını tesdiqleyir. Oftalmoskopiya görme sinirinin ikiterefli atrofiyasını diaqnostika edir. Patoqnomonik elamet makulyar zonada “albalı çerdeyi” fenomenidir. Gecikmiş amavrotik idiotiya bu simptomun, göz dibinde piqmentli retinit menzeresinin olmaması ile ferqlenir.
Laborator analizler. Qanda vakuolizasiya olunmuş limfositler aşkar olunur. Qanın biokimyevi analizinde lipid profilinin deyişilmesi (fosfolipid, xolesterol seviyyesinin yükselmesi), ayrı-ayrı fermentlerin konsentrasiyasının yükselmesi teyin oluna biler.
Baş beynin MRT-i. Serebral toxumanın atrofiyasını aşkarlamağa imkan verir; bele ocaqlar beyincik ve ense nahiyesinde daha çox nezere çarpır. Atrofik deyişikliklerin ifadeliliyi erken tezahürlerde maksimal, gecikmiş formalarda ise minimal olur. Atrofiya ile yanaşı görme sinirinin nazikleşmesi aşkarlanır.
Serebral biopsiya. Atrofik ocaqdan götürülmüş materialın histokimyevi ve sitoloji müayinesinde xarakterik hüceyredaxili lipidlerin aşkarlanması “amavrotik idiotiya” diaqnozunu qoymağa imkan verir. Renglenme zamanı materialın

<< 1 ... 3 4 [5] 6 7 >>