hisseciklerinin rengine esasen xesteliyin forması haqda fikir yürütmek olar.
Genetik konsultasiyası. Aile anamnezinin toplanması ve genetik ağacın teşkilinden ibaretdir. Patologiyanın ailevi xarakterli olmasını tesdiqlemeye, irsen ötürülmenin tipini deqiqleşdimeye imkan verir.
Amavrotik idiotiya MSS-nin zedelenmesi ile geden başqa dismetabolik ve degenerativ irsi xesteliklerle differensiasiya olunur. Erken uşaqlıq dövrü variantını somatik orqanların güclü zedelenmeleri ile geden Nimman-Pik xesteliyinden ferqlendirmek lazımdır. Gecikmiş formanın aparıcı beyincik ve ekstrapiramid simptomatika (dağınıq skleroz, Lafor xesteliyi, leykodistrofiya) ile geden xesteliklerden differensiasiyası teleb olunur.

Аmavrotik idiotiyanın müalicesi
Spesifik müalice hazırlanmayıb. Simptomatik destekleyici terapiya heyata keçirilir. Epileptik paroksizmler zamanı antikonvulsatlar, psixoloji pozulmalar zamanı psixotrop preparatlar (sedativler, trankvilizatorlar, neyroleptikler) teyin olunur. Ayrı-ayrı hekimler plazma köçürülmesi, qan preparatlarının tetbiqinin effektivliyini qeyd edirler. Vitaminoterapiya, ümumi möhkemlendirici tedbirler tövsiye olunur. Gecikmiş merhelelerde xeste herterefli qayğıya, infeksion ağırlaşmaların profilaktikasına ehtiyac duyur. Effektiv müalice metodlarının axtarışında perspektiv istiqamet gen mühendisliyidir; lakin bu sahede ehemiyyetli neticelere nail olunmayıb.

Аmavrotik idiotiyanın proqnoz ve profilaktikası
Amavrotik idiotiya letal sonlanır. Pasientlerin yaşama müddeti patoloji deyişikliklerin meydana çıxdığı yaş dövründen asılıdır. İnfantil forma nisbeten qeyri-kafi proqnozludur, xesteler 1,5-2 ilden sonra ölürler. En leng, xoşxasseli gedişat gecikmiş formalarda müşahide olunur. Profilaktik tedbirler qohum nigahlarının istisnasına yönelmişdir. Xeste uşağı olan valideynlere sonralar uşaq dünyaya getirmek tövsiye olunmur. Heteroziqot cütlüyün hamileliyinde amniotik mayede heksozaminidaza A-nın konsentrasiyası teyin oluna biler. Fermentin

<< 1 ... 4 5 [6] 7 >>