sindromu və başqa sindromların inkişaf səbəbi oxşar genetik mutasiyalarla əlaqəli zülal sintezinin pozulmasıdır. Marfan sindromu autosom-dominant, homosistinuriya isə autosom-resessiv tipi üzrə ötürülür. Bundan başqa, araxnodaktiliya spontan genetik mutasiyaların nəticəsi də ola bilər.

Araxnodaktiliyanın simptomları
Patologiya əl darağının xarakterik forma və ölçü dəyişiklikləri ilə meydana çıxır. Barmaqlar qeyri-proporsional, ovucla müqayisədə nazik, həddən artıq uzun, əyri; falanqalararası oynaqlar nahiyəsində tipik deformasiyalar olur. Sadalanan bütün təzahürlər xəstənin əl darağına özünəməxsus görünüş verir və məhz bu səbəbdən də patologiya “hörümçək barmaqları” adını almışdır. Bəzi xəstələrdə qeyri-adi xarici görünüşlə yanaşı, barmaqların həddən artıq hərəkətliliyi (onlardan biri və ya bir neçəsi ovucun üst tərəfinə doğru 180° əyilə bilir) aşkarlanır. Adətən, barmaqların uzanması skeletin, göz və daxili orqanların patoloji dəyişiklikləri ilə müşayiət olunur. Bu dəyişikliklərin xarakteri irsi xəstəliklərin tipilə müəyyən olunur.

Marfan sindromunda bütün borulu sümüklər uzanmış, əl və ayaqlar qeyri-proporsional nazik və uzun olur. Bağ aparatı zəif olduğundan oynaqlarda izafi hərəkilik meydana çıxır. Əzələlər atrofiyalaşmışdır və dəri altında, demək olar ki, nəzərə çarpmır; piy qatı, demək olar ki, təyin olunmur. Başın ölçüləri böyük, kəllə uzanmış, ənsə düzləşmiş, alın hündürdür və alın qabarıqlığı aydın görünür. Alt çənə önə və ya əksinə, arxaya doğru yerləşir; zəif nəzərə çarpır və inkişafdan qalmış kimi görünür. Xəstədə onurğası əyilməsi, yastı şanaq, çəkməçi döş qəfəsi və ya toyuq döş qəfəsi təyin olunur. Ağır dərəcəli yastıayaqlıq müşahidə olunur.

Patologiyada araxnodaktiliya və başqa sümük-əzələ sistemi dəyişiklikləri ilə yanaşı göz və ürək-damar sistemi dəyişiklikləri də aşkarlanır. Sklera göyümtül olur, yaxındangörmə (miopiya); büllurun dislokasiyası qeyd olunur. Tez-tez aortanın anevrizması və ürəyin müxtəlif qüsurları aşkar olunur.