Anadangəlmə ürək qüsurlarına xromosom pozğunluqları (5%), gen mutasiyaları (2-3%), mühit amilləri (1-2%), poligen-multifaktorlu irsi meyllik (90%) səbəb ola bilər. Müxtəlif növ xromosom aberrasiyaları onların kəmiyyət və quruluş dəyişikliklərinə gətirib çıxarır. Belə hallarda anadangəlmə ürək qüsurları daxil olmaqla, çoxsaylı polusistem inkişaf anomaliyaları qeydə alınır. Trisomiyalarda mədəciklərarası və ya qulaqcıqlararası çəpərin qusuru, eləcə də onların müştərəkliyi; cinsi xromosomların anomaliyalarında aortanın koarktasiyası və ya mədəciklər arası çəpərin qüsuruna daha çox rast gəlinir.

Tək-tək genlərdə gedən mutasiyaların səbəb olduğu anadangəlmə ürək qüsurları əksər hallarda daxili orqanların digər anomaliyaları ilə müştərək şəkildə inkişaf edir. Bu zaman ürək qüsurları autosom-dominant (Marfan, Holt-Oram, Kruzon, Nunan və s. sindromlar), autosom-resessiv (Kartagener, Karpenter, Roberts, Qurler sindromu və s.) və ya X-xromosomu ilə əlaqəli sindromların (Holts, Aaza, Hunter sindromu) bir hissəsi sayılır.

Anadangəlmə ürək qüsurlarının inkişafında iştirak edən xarici mühitin zədələyici amillərinə hamilə qadının virus xəstəlikləri, ionlaşdırıcı radiasiya, bəzi dərman preparatları, ananın zərərli vərdişləri, peşə zərərlərini mesal göstərmək olar. Dölə qeyri-qənaətbəxş təsirin ən kritik dövrü getdiyi hestasiyanın ilk 3 ayıdır, bu mərhələdə fetal orqanogenez müşahidə olunur.

Anadangəlmə ürək qüsurlarının digər yaranma səbəbləri
Dölün məxmərək virusu ilə zədələnməsi adətən anomaliyaların triadası: qlaukoma və ya katarakta, karlıq, anadangəlmə ürək qüsurları (Fallo tetradası, magistral damarların transpozisiyası, açıq arterial axacaq, ümumi arterial kötük, qapaq qüsurları, ağciyər arteriyasının stenozu, mədəciklər arası çəpərin qüsuru və s.) ilə nəticələnir. Bundan əlavə mikrosefaliya, kəllə sümükləri və skeletin inkişaf pozğunluqları, əqli və fiziki inkişafın ləngiməsi izlənilir.

Məxmərəklə yanaşı su çiçəyi, sadə herpes, adenovirus infeksiyalar,