Daun sindromu – kariotipde 21-ci xromosomun genetik materialının suretinin, yeni trisomiyanın müşahide olunduğu xromosom anomaliyasıdır. Daun sindromunun fenotipik elametlerine braxisefaliya, yastı üz ve ense, monqoloid tipli göz yarıqları, epikant, boyunda deri büküşü, etrafların qısalması, qısabarmaqlıq, ovucda köndelen büküşler ve s. aiddir. Uşaqlarda Daun sindromu prenatal (USM, xorionun biosiyası, amniosentez, kordosentezin neticelerine esasen) ve yaxud doğuşdan sonra xarici elametler ve genetik müayinenin neticelerine esasen aşkarlanır. Daun sindromlu uşaqlarda inkişaf pozğunluqlarının korreksiyası teleb olunur.

Daun sindromu barede ümumi melumat
Daun sindromu – 21-ci xromosom cütlüyünün sureti hesabına kariotipin 47 xromosomdan ibaret olması ile seciyyelenen autosom sindromdur. Daun sindromu 500-800 yenidoğulmuşdan birinde qeyde alınır. Daun sindromlu uşaqlar arasında cins nisbeti 1:1 teşkil edir. Daun sindromu ilk defe 1866-cı ilde ingilis pediatrı L.Daun terefinden tesvir olunmuşdur, lakin patologiyanın xromosom tebieti ve mahiyyeti (21-ci xromosom üzre trisomiya) texminen 100 il sonra aşkarlanmışdır. Daun sindromunun klinik simptomatikası ferqlidir – anadangelme inkişaf qüsurlarından tutmuş ikincili immunodefisit hallara qeder müşahide olunur. Daun sindromlu uşaqlara müxtelif mütexesisler terefinden elave tibbi yardım teleb olunduğundan onlar pediatriyada xüsusi kateqoriyaya aid edilir.

Daun sindromunun yaranma sebebleri
Daun sindromunun yaranma sebebleri
Normada insan orqanizminin hüceyrelerinde 23 cüt xromosom olur (normal qadın kariotipi 46, XX; kişi – 46, XY). Her bir cütlüyün xromosomlarından biri anadan, digeri ise atadan irsen ötürülür. Daun sindromunun inkişafının genetik mexanizmleri autosomların miqdarının pozulmasından ibaretdir, bu zaman 21-ci xromosom cütlüyüne elave genetik material qoşulur. 21-ci cüt xromosom üzre trisomiya Daun sindromu üçün xarakterik cizgilerin meydana çıxmasına sebeb olur.


Elave xromosomlar genetik

[1] 2 3 ... 7 >>