təsadüf (ovogenez və ya spermatogenez prosesində cüt xromosomların ayrılmaması), mayalanmadan sonra hüceyrə bölünməsinin pozulması və yaxud ana və ya atadan irsi mutasiyanın ötürülməsi nəticəsində yaranır. Genetikada bu mexanizmləri nəzərə alaraq, Daun sindromlu xəstələrdə kariotip anomaliyasının 3 variantı ayırd edilir: müntəzəm 9sadə) trisomiya, mozaisizm və balanslaşdırılmamış translokasiya.

Daun sindromunun əksər halları (təxminən 94%) sadə trisomiya (kariotip 47,XX, 21+ və ya 47,ХY, 21+) ilə bağlıdır. Bu zaman ana və ya atanın cinsi hüceyrələrinin meyozu zamanı cüt xromosomların bölünməsinin pozulması ilə əlaqədar orqanizmin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun hər 3 surəti mövcud olur.

Daun sindromunun 1-2% halları mozaik formanın payına düşür. Bu tip pozğunluq blastula və ya qastrula mərhələsində olan embrionun yalnız bir hüceyrəsində mitozun pozulması zamanı inkişaf edir. Mozaisizm zamanı 21-ci xromosom üzrə trisomiya təkcə bu hüceyrənin derivatlarında aşkarlanır. Hüceyrənin digər hissələri isə normal xromosom dəstinə malik olur.
Daun sindromunun translokasion formasına 4-5% pasiyentlərdə qeydə alınır. Belə hallarda 21-ci xromosom və ya onun fraqmenti hər hansı bir autosoma birləşir (translokasiya edir) və meyoz zamanı onunla birgə yeni yaranan hüceyrəyə keçir. Translokasiyanın ən çox rast gəlinən «obyektləri» 14 və 15-ci xromosomlardır. Daha az hallarda 13, 22, 4 və 5-ci xromosomlarda translokasiya aşkar edilir. Xromosomların bu cür dəyişiklikləri təsadüfi xarakter daşıya və ya normal fenotipə malik, lakin balanslaşdırılmış translokasiyanın daşıyıcısı olan valideynlərdən birindən ötürülə bilər. Translokasiyanın daşıyıcısı qismində ata iştirak etdikdə Daun sindromlu uşaqların doğulma ehtimalı 3%, daşıyıcılıq ananın genetik materialı ilə bağlı olduqda isə bu rəqəm 10-15%-ə qədər artır.

Uşağın Daun sindromu ilə doğulmasının risk amilləri
daun sindromu nədir?
Daun sindromlu uşaqların doğulması həyat tərzi, etnik mənsubiyyət və valideynlərin