n yaşadığı regiondan asılı deyil. Daun sindromlu uşaqların doğulma riskini yüksəldən dəqiq müəyyən edilmiş yeganə amil ananın yaşıdır. Belə ki, 25 yaşa qədər qadınlarda xəstə uşağın doğulma ehtimalı 1:1400, 35 yaşda – 1:400, 40 yaşda 1:100, 45 yaşda isə 1:35 təşkil edir. Bu, ilk növbədə hüceyrələrin bölünmə prosesinə nəzarətin azalması və xromosomların ayrılmama riskinin artması ilə bağlıdır. Lakin cavan qadınlar arasında doğuş tezliyi yüksək olduğundan statistik məlumatlara əsasən Daun sindromlu uşaqların 80%-i yaşı 35-dən az olan analara məxsusdur. Bəzi məlumatlara görə atanın yaşının 42-45-dən çox olması uşaqda Daun sindromunun inkişaf riskini artırır.

Məlumdur ki, eyni yumurta əkizlərinin birində Daun sindromu olduqda, digərində də bu patologiyanın yaranma riski 100% təşkil edir. Müxtəlif yumurta ekizlərində, eləcə də bacı və qardaşlarda belə bir təsadüfün olma ehtimalı çox azdır. Daun sindromunun digər risk amillərinə ananın yaşının 18-dən az olması, valideynlərdən birinin translokasiya daşıyıcısı olması, yaxın qohum nigahları, cinsi hüceyrələr və ya embrionun normal inkişafını pozan təsadüfi hallar aiddir.

Preimplantasion diaqnostika, köməkçi reproduktiv texnologiya (o cümlədən ekstrakorporal mayalanma) ilə hamiləlik risk qrupuna aid olan şəxslərin uşaqlarının Daun sindromu ilə doğuma riskini azaldır, lakin bu ehtimalı sıfıra endirmir.

Daun sindromunun əlamətləri
Daun sindromunun əlamətləri
Daun sindromlu dölün daşınması yüksək düşük riski ilə müşayiət olunur: qadınların təxminən 30%-də hamiləliyin 6-8-ci həftəsində spontan düşüklər baş verir. Qalan hallarda Daun sindromlu uşaqlar vaxtında doğulsa da mülayim hipoplaziyaya (bədən kütləsinin normadan 8-10% az olması) malik olur. Xromosom anomaliyasının müxtəlif sitogenetik variantlarına baxmayaraq, Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti üçün neonatoloqun ilkin baxışı zamanı patologiyadan şübhələnməyə əsas verən tipik əlamətlər səciyyəvidir. Daun sindromlu uşaqlarda aşağıda qeyd olunan fiziki