📚 Oxu zalı
Məqalələr, hekayələr və maraqlı yazıları oxuyun, şərh yazın və reytinq verin.
48162Məqalə
256Kateqoriya
0Yeni yazı
6789016804Oxunma
📖 Daun sindromu

Müəllif: ☆☆LoVeLY_BaMBi☆☆
🕒 10.04.2022 / 23:21
əlamətlərin bir neçəsi və ya hamısına rast gəlmək mümkündür.
Daun sindromlu uşaqların 80-90%-i kəllə-üz dizmorfiyasına: yastılaşmış üz və ənsə, braxisefaliya, qısa və enli boyun, qulaq seyvanının deformasiyası malik olur. Yenidoğulmuşlarda boyun nahiyəsində xarakterik dəri büküşü qeyd olunur. Bundan əlavə monqoloid tipli göz yarıqları, epikantus (gözün daxili bucağını örtən vertikal dəri büküşü), mikrogeniya, iri dodaqlar və dil (makroqlossiya), yarı açıq vəziyyətdə olan ağızdan dilin xaricə çıxması müşahidə edilir. Daun sindromlu uşaqlarda əzələ tonusu adətən aşağı olur; oynaqların hipermobilliyi (o cümlədən atlant-aksial qeyri-stabillik), döş qəfəsinin qıfşəkilli deformasiyası qeydə alınır.
Daun sindromlu uşaqlara xas olan fiziki əlamətlərinə qısa ətraflar, braxidaktiliya (braximezofalangiya), çeçələ barmağın deformasiyası (klinodaktiliya), ovuc nahiyəsində köndələn büküş, ayağın 1 və 2-ci barmaqlarının aralı olması (səndəlşəkilli yarıq) və s. aiddir. Bu tip uşaqlara baxış zamanı gözün qüzehli qişasının kənarı boyunca ağ ləkələr (Bruşfild ləkələri), qotik (həddindən artıq hündür) damaq, anomal dişləm, şırımlı dil aşkar edilir.
Sadə trisomiyaya nisbətən translokasion variantda xarici əlamətlər daha qabarıq olur. Mozaisizm zamanı fenotipin ifadəliliyi kariotipin tərkibində trisom hüceyrələrin payından asılıdır.
Populyasiya ilə müqayisədə Daun sindromlu uşaqlarda anadangəlmə ürək qüsurları (açıq arterial axacaq, mədəciklərarası və qulaqcıqlararası çəpəri qüsuru, Fallo tetradası və s.), çəpgözlük, katarakta, qlaukoma, eşitmə zəifliyi, epilepsiya, leykoz, MBT anomaliyaları (qida borusunun atreziyası, 12- barmaq bağırsağın stenoz və atreziyası, Hirşprunq xəstəliyi), budun anadangəlmə çıxığına tez-tez rast gəlinir. Pubertat dövrün xarakterik dermatoloji problemlərinə dərinin quruluğu, ekzema, akne, follikulit aiddir.
Daun sindromlu uşaqlar infeksion xəstəliklərə meylli olur. Onlarda uşaq infeksiyaları ağır gedişə malik olur. Bu tip uşaqlar pnevmoniya,
Şərhlər 0
Şərh yoxdur. İlk şərhi siz yazın.
Bütün şərhlərə bax 0Keçidlər