əsasən, genetik ödemli bütün pasiyentlərin təxminən 80%-ini bu cinsin nümayəndələri təşkil edir. İrsi limfedema daha çox uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə meydana çıxır. Buna görə də xəstələrin əksəriyyəti 18 yaşdan kiçik insanlardır, lakin patologiyanın bəzi formaları daha gec inkişaf etməsi ilə xarakterizə olunur.


İrsi limfedemanın səbəbləri və təsnifatı
İstənilən tipli irsi limfedema limfatik sistemin funksiyalarının pozulması nəticəsində yaranır. Bunlar limfa damarlarının displaziyası, onların qapaqlarının zədələnməsi və ya toxuma mayesinin reabsorbsiyasının pozulması ola bilər. Bu patoloji vəziyyətin əksər formaları autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülən xəstəliklərdir; bir sıra hallarda xüsusən də heteroziqotlarda defektli genin natamam penetrantlığı müşahidə olunur. İrsi limfedemanın qadınlarda üstünlük təşkil etməsi onların fizioloji və endokrin xüsusiyyətləri ilə əlaqəlidir. Belə ki, estrogenin yüksək konsentrasiyası toxuma mayesinin təzyiqini azaldır, bu isə onun toplanmasını asanlaşdırır. Belə vəziyyətə müxtəlif genlərin mutasiyaları da gətirib çıxara bilər; bu isə xəstəliyin fenotipik mənzərəsində öz əksini tapır.

İrsi limfedemanın daha çox yayılmış formaları aşağıdakılardır:

Nonne-Milroy sindromu və ya 1A tipli irsi limfedema – bu patologiyanın autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülməsi ilə bağlı həkim-genetiklər ümumi bir nəticəyə gəlməyiblər. Müəyyən olunmuşdur ki, defektli gen 5-ci xromosomda yerləşir; güman ki, bu, FLT4 genidir. Həmin gen limfa damarlarının böyümə faktorlarından birinin reseptorlarını – VEGFR3-i (vascular endothelial growth factor receptors – vaskulyar endotelial böyümə faktorunun reseptorunu) kodlaşdırır və embrional inkişaf dövründə külli miqdarda sintez olunur; böyüklərdə limfatik endoteldə aşkarlanır. Bu zülalın defekti kiçik kalibrli limfa damarlarının inkişafdan qalması və displaziyası nəticəsində irsi limfedemaya gətirib çıxarır.
1B tipli irsi limfedema – patologiyanın daha az öyrənilmiş formasıdır; 6-cı