ı xromosomun bəzi lokuslarında yerləşmiş genlərin mutasiyası ilə əlaqəlidir.
1C tipli irsi limfedema – patologiyanın ən geniş yayılmış variantıdır. Bəzi mənbələrə əsasən bu ödemli patoloji vəziyyətin bütün klinik hallarının 90-94%-indən çoxu məhz bu formanın payına düşür. Patologiyanın inkişaf səbəbi 1-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş GJC2 geninin mutasiyasıdır. Onun ekspressiya məhsulu müxtəlif toxumaların hüceyrələri arasında neksusları formalaşdıran geniş protein ailəsinin nümayəndəsi olan konnektin-47-dir. Konnektin-47 bu rolu limfa damarlarının endotelində icra edir; buna görə də GJC2 geninin defekti zamanı keçiriciliyi dəyişir və toxuma mayesinin normal axını çətinləşir. Bu, irsi limfedemanın inkişafına gətirib çıxarır. Bəzi məlumatlara əsasən, yuxarıda qeyd edilmiş genin mutasiyası zamanı limfa damarlarının hipoplaziyası baş verir; lakin bəzi mütəxəssislər bunu ikincili təzahür hesab edir. Xəstəliyin çoxsaylı digər formaları kimi 1C tipli irsi limfedema autosom-dominant mexanizmlə, natamam penetrantlıqla ötürülür.
Meige sindromu və ya 2-ci tip irsi limfedema – xəstəliyin kifayət qədər nadir formasıdır; gecikmiş başlanğıcı ilə xarakterizə olunur, lakin uşaqlıq dövründə meydana çıxmış variantlarına da rast gəlinir. Bu, bəzi tədqiqatçılara Meige sindromunu iki yarımtipə – erkən və gecikmiş formalara ayırmağa əsas verir. İrsi limfedemanın bu formasının etiologiyası dəqiq öyrənilməmişdir; ehtimal olunur ki, başqa genlərin transkripsiya faktorlarından olan F0XC2 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Nəticədə limfa damarlarının qapaqlarının funksiyaları pozulur; bu isə maye transportunu ləngidir və onun toxumalarda toplanması üçün şərait yaradır.
Bundan başqa, mütəxəssislər irsi limfedemanın ayrı növünü – bəzi başqa genetik patologiyaları müşayiət edən limfatik təbiətli ödemləri ayırd edirlər. Belə patoloji vəziyyətin daha çox tanınan variantı Şerşevski-Terner xəstəliyi zamanı limfedemadır. Bununla yanaşı, limfatik ödemlər sarı dırnaq sindromu və Hennekam