r fəaliyyət göstərən limfa damarlarını da zədələyə bilər (limfangit); bu isə limfa axınını daha da çətinləşdirir və xəstəliyin sürətlə proqressivləşməsinə gətirib çıxarır. Ağır hallarda və irsi limfedema müalicə olunmadıqda ətrafın xarici görünüşü eybəcərləşir; sepsisə və ürək-damar çatışmazlığına gətirib çıxara bilər.

İrsi limfedemanın diaqnostikası
Limfedemanı ödem sindromu kimi müəyyənləşdirmək, bir qayda olaraq, çətinlik yaratmır. Bunun üçün xəstənin dəri örtüyünün adi inspeksiyası və zədələnmiş ətrafların palpasiyası kifayətdir. Bu zaman güclü ödem təyin olunur; həmin toxumaya təzyiq göstərdikdə çuxurcuq əmələ gəlir və uzun müddət bərpa olunmur. İrsi limfedemalı xəstəni sorğu edərkən məlum olur ki, ödemlər uzun müddət gəzdikdə və ayaqüstü vəziyyətdə durduqda, həmçinin fiziki yüklənmədən sonra güclənir. Bəzi klinik hallarda həkim-neonatoloq yenidoğulmuşu müayinə edərkən bu patoloji vəziyyətdən – məsələn, Nonne-Milyor xəstəliyindən şübhələnə bilər. Ödemin limfatik təbiətini sübut etmək üçün limfangioqrafiya (limfa damarlarının kontrast maddə ilə rentgenoloji müayinəsi) kimi müayinə metodu tətbiq oluna bilər. Metod vasitəsilə limfa damarlarının hipo- və ya aplaziyası aşkarlanır.

Pasiyentin irsi anamnezində yaxın qohumlarda oxşar ödemlərin və sindromların olması patoloji vəziyyətin genetik təbiətini göstərir. Yekun diaqnoz molekulyar-genetik müayinələr vasitəsilə təsdiqlənə bilər (hazırda laboratoriyada GJC2 və FLT4 genlərin mutasiyası ilə əlaqəli irsi limfedemalar müəyyənləşdirilir). Bununla yanaşı, yuxarıda qeyd edilmiş genlərin düz ardıcıl sekvenləşdirilməsi icra olunur; bu isə genetik defekti aşkarlamağa imkan verir. Bəzi hallarda ödem sindromu ilə təzahür edə bilən başqa irsi patologiyaların yoxlanması da əhəmiyyət daşıyır.

İrsi limfedemanın müalicəsi
İrsi limfedemanın müalicəsi bir neçə prinsipə (ödem sindromu ilə əlaqəli olan limfa axınının yaxşılaşdırılması, toxuma mayesinin ləngiməsinin azaldılması və ikincili pozulmaların dəf edilməsi)