genetik ödemli bütün pasiyentlerin texminen 80%-ini bu cinsin nümayendeleri teşkil edir. İrsi limfedema daha çox uşaqlıq ve yeniyetmelik dövründe meydana çıxır. Buna göre de xestelerin ekseriyyeti 18 yaşdan kiçik insanlardır, lakin patologiyanın bezi formaları daha gec inkişaf etmesi ile xarakterize olunur.


İrsi limfedemanın sebebleri ve tesnifatı
İstenilen tipli irsi limfedema limfatik sistemin funksiyalarının pozulması neticesinde yaranır. Bunlar limfa damarlarının displaziyası, onların qapaqlarının zedelenmesi ve ya toxuma mayesinin reabsorbsiyasının pozulması ola biler. Bu patoloji veziyyetin ekser formaları autosom-dominant tip üzre irsen ötürülen xesteliklerdir; bir sıra hallarda xüsusen de heteroziqotlarda defektli genin natamam penetrantlığı müşahide olunur. İrsi limfedemanın qadınlarda üstünlük teşkil etmesi onların fizioloji ve endokrin xüsusiyyetleri ile elaqelidir. Bele ki, estrogenin yüksek konsentrasiyası toxuma mayesinin tezyiqini azaldır, bu ise onun toplanmasını asanlaşdırır. Bele veziyyete müxtelif genlerin mutasiyaları da getirib çıxara biler; bu ise xesteliyin fenotipik menzeresinde öz eksini tapır.

İrsi limfedemanın daha çox yayılmış formaları aşağıdakılardır:

Nonne-Milroy sindromu ve ya 1A tipli irsi limfedema – bu patologiyanın autosom-dominant tip üzre irsen ötürülmesi ile bağlı hekim-genetikler ümumi bir neticeye gelmeyibler. Müeyyen olunmuşdur ki, defektli gen 5-ci xromosomda yerleşir; güman ki, bu, FLT4 genidir. Hemin gen limfa damarlarının böyüme faktorlarından birinin reseptorlarını – VEGFR3-i (vascular endothelial growth factor receptors – vaskulyar endotelial böyüme faktorunun reseptorunu) kodlaşdırır ve embrional inkişaf dövründe külli miqdarda sintez olunur; böyüklerde limfatik endotelde aşkarlanır. Bu zülalın defekti kiçik kalibrli limfa damarlarının inkişafdan qalması ve displaziyası neticesinde irsi limfedemaya getirib çıxarır.
1B tipli irsi limfedema – patologiyanın daha az öyrenilmiş formasıdır; 6-cı xromosomun

<< 1 [2] 3 4 ... 7 >>