bezi lokuslarında yerleşmiş genlerin mutasiyası ile elaqelidir.
1C tipli irsi limfedema – patologiyanın en geniş yayılmış variantıdır. Bezi menbelere esasen bu ödemli patoloji veziyyetin bütün klinik hallarının 90-94%-inden çoxu mehz bu formanın payına düşür. Patologiyanın inkişaf sebebi 1-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş GJC2 geninin mutasiyasıdır. Onun ekspressiya mehsulu müxtelif toxumaların hüceyreleri arasında neksusları formalaşdıran geniş protein ailesinin nümayendesi olan konnektin-47-dir. Konnektin-47 bu rolu limfa damarlarının endotelinde icra edir; buna göre de GJC2 geninin defekti zamanı keçiriciliyi deyişir ve toxuma mayesinin normal axını çetinleşir. Bu, irsi limfedemanın inkişafına getirib çıxarır. Bezi melumatlara esasen, yuxarıda qeyd edilmiş genin mutasiyası zamanı limfa damarlarının hipoplaziyası baş verir; lakin bezi mütexessisler bunu ikincili tezahür hesab edir. Xesteliyin çoxsaylı diger formaları kimi 1C tipli irsi limfedema autosom-dominant mexanizmle, natamam penetrantlıqla ötürülür.
Meige sindromu ve ya 2-ci tip irsi limfedema – xesteliyin kifayet qeder nadir formasıdır; gecikmiş başlanğıcı ile xarakterize olunur, lakin uşaqlıq dövründe meydana çıxmış variantlarına da rast gelinir. Bu, bezi tedqiqatçılara Meige sindromunu iki yarımtipe – erken ve gecikmiş formalara ayırmağa esas verir. İrsi limfedemanın bu formasının etiologiyası deqiq öyrenilmemişdir; ehtimal olunur ki, başqa genlerin transkripsiya faktorlarından olan F0XC2 geninin mutasiyası ile elaqelidir. Neticede limfa damarlarının qapaqlarının funksiyaları pozulur; bu ise maye transportunu lengidir ve onun toxumalarda toplanması üçün şerait yaradır.
Bundan başqa, mütexessisler irsi limfedemanın ayrı növünü – bezi başqa genetik patologiyaları müşayiet eden limfatik tebietli ödemleri ayırd edirler. Bele patoloji veziyyetin daha çox tanınan variantı Şerşevski-Terner xesteliyi zamanı limfedemadır. Bununla yanaşı, limfatik ödemler sarı dırnaq sindromu ve Hennekam xesteliyi kimi

<< 1 2 [3] 4 5 ... 7 >>