Bədəni kristallaşan körpə

Lids şəhərinin kiçik sakini Emili Kemp 9 aylıq olanda valideynləri körpənin çəkisinin azalmasının və özünü pis hiss etməsinin səbəblərini araşdırmağa çalışıblar. Yüzlərlə təcrübəni sınaqdan keçirən tibb işçiləri ona acınacaqlı diaqnoz qoyublar- sistinoz. Bu sistinin orqanizmdə anomal toplanması ilə xarakterizə olunan nadir genetik metabolik xəstəlikdir. Həmin xəstəliyin diaqnozu Emilinin bacısına da qoyulub. Bu anadangəlmə xəstəlik orqanizmdə sistin-reduktaz fermentinin çatışmaması səbəbindən inkişaf edir və dünyada yalnız iki min nəfərdə aşkar olunub. Xəstəlik zamanı daxili orqanlarda yavaş-yavaş kristallaşma gedir və bütün bədənə yayılır.
Xəstəliyin praktiki olaraq müalicəsinin mümkün olmadığını bilsələr də, həkimlər körpənin yaxşılaşacağına ümidlərini itirmirlər. Qeyd edək ki, xəstəyə hər altı saatdan bir dərman verilir və gözünə xüsusi damcı tökülür. Qız mədə borusu vasitəsilə qidalandırılır.